Консультация генетика онлайн

Пациентам

Консультация врачей онлайн

Консультация генетика онлайн

T

Tatevik

Открыть

Здравствуйте, доктор ответ 46 XY (der)21 означает что у ребенка транслакационный синдром дауна? Если да, то, скажите пожалуйста, какие проблемы может иметь ребенок в дальнейшем, на что обратить внимание. Заранее спасибо!

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Tatevik, здравствуйте! Этот ответ означает, что требуется уточнение - каким образом перестроена 21 хромосома (это можно выяснить, выполнив молекулярный кариотип методом CGH). Только после уточнения можно будет говорить - есть ли лишний материал 21 хромосомы, который отвечает за синдром Дауна, или нет. Диагноз по этому результату поставить нельзя.
И

Индира

Открыть

Добрый день,сделала анализ "Исследование хромосомного набора эмбрионов методом NGS" Планирование по программе ЭКО. Результаты анализов эмбрионов: 1-эмбрион.Результат секвенирования-seq[GRCh37] 3q21.1q27.1(122168321_183246094)x3[0.45],3q27.1q29(18 4398801_197678390)x1[0.35], 11p15.5p15.4(721142_4381275)x3[0.4],11p15.4q25(556372 2_134298169)x1[0.5] Мозаицизм хромосомы или участка хромосомы-(3q21.1 -> 3q27.1),(3q27.1 -> 3q29),(11p15.5 -> 11p15.4),(11p15.4 ->11q25) 2-эмбрион-Результат секвенирования-seq[GRCh37] 3p26.3p25.1(614560_14970027)x1 Потеря генетического материала хромосомы или участка хромосомы-3p26.3 -> 3p25.1 Вопрос:Эти эмбрионы можно переносить?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Индира, здравствуйте! Генетик по результату ПГТ может только рекомендовать переносить или не переносить конкретный эмбрион. Так как у обоих эмбрионов выявлены отклонения от нормы, то ответ на этот вопрос требует очной консультации генетика.
О

Ольга

Открыть

Здравствуйте! В октябре 2018 года была замершая беременность. Кариотипирование провести не удалось, т.к. хориальная ткань не попала в образец материала. Скажите, пожалуйста, какие анализы следуем сдать нам с супругом? Кариотипирования и анализа на HLA-совместимость будет достаточно?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Ольга, здравствуйте! С точки зрения генетики стоит начать с кариотипирования обоих супругов и с результатами записаться на очный прием.
Е

Екатерина

Открыть

Здравствуйте, можете пояснить результаты, пожалуйста?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Екатерина, здравствуйте! Вам стоит очно проконсультироваться с генетиком, чтобы определить объем дальнейшего обследования плода, т.к. часть маркеров ХА не осмотрено/не отражено в результате, белки по нижней границе нормы. Но в то же время индивидуальный риск для плода по ХА - низкий.
T

Tatevik

Открыть

Здравствуйте, доктор, скажите пожалуйста, что означает 46,XY,der(21) диагноз на анализ синдрома дауна? Заранее спасибо

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Tatevik, добрый день! Это значит, что 21 хромосома - перестроенная.

Консультация генетика онлайн

Заявление