Консультация генетика онлайн

  • А
    Александр и Татьяна
    Открыть
    Здравствуйте Анна Александровна . Мы семья Спешняк Александр (38 лет ) и Татьяна (30 лет) хотим перевести квоту ГБУЗ Р/с "Коми Республиканский перинотальный центр" города Сыктывкар в вашу клинику "Международноый центр репродуктивной медицины". Сами мы проживаем в Республике Коми город Ухта. Наша краткая история : Было три самостоятельной беременности 2009 г. - инфицированная маточная беременность пузырный занос. 2013 - замершая беременность 7 недель 2016 - замершая беременность 3-4 недель Две попытки ЭКО первая попытка 19.08.2016 7 ооцитов оплодотворились 2 и на следующий день один перестал развиваться,подсадили один эмбрион(6А) , хгч отрицательный. вторая попытка 10.06.2017 ЭКО + Икси , стимуляция с21-го дня цикла 8 ооцитов оплодотворились все ,но эмбриолог работал только с четырьмя и в день подсадки все замерли (качество эмбрионы 8А). Как мы поняли эмбриолога ,что качество яйцеклеток не очень . Репродуктолог советует обратиться в клинику ,которая работает С ПГД. Хотели бы узнать нужна ли нам эта процедура ? Или попробовать сделать ЭКО в вашей клинике . Высылаем анализы которые сдавали на генетику. Спасибо за внимание
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Александр и Татьяна, добрый вечер! Кариотип Татьяны оформлен некорректно, заключение со множеством ошибок (видимо, нужно обратиться в клинику, где выполнялся анализ, чтобы пересмотрели заключение или переделали анализ). Привычное невынашивание беременности и повторные неудачные циклы ЭКО - это показание для проведения ПГС эмбрионов. Также на этапе планирование след.цикла ЭКО нужно проконсультироваться с другими специалистами, чтобы исключить негенетические причины невынашивания (если это еще не было сделано).
  • Е
    Елена
    Открыть
    Здравствуйте!скоро вступать в протокол. Врач гастроэнтеролог советует пропить антибиотики для лечения желудка 7-10 дней. Можно ли принимать антибиотики во время стимуляции до пункции, не отразится ли это на яйцеклетках? Или лучше принимать после пункции до переноса? Или вообще не стоит этого делать?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Добрый день! Вам стоит переадресовать вопрос одному из врачей-репродуктологов МЦРМ.
  • А
    Алиса
    Открыть
    Здравствуйте, мне 32 года, мужу 36 лет, детей нет у обоих, планируем ЭКО (по ОМС). Согласно кареотипу у меня норма, у мужа инверсия 9 хромосомы. По заключению генетика желательно провести предимплантационную диагностику эмбрионов. Мы бы хотели сделать дополнительно платно предимплантиционную диагностику именно 9 хромосомы и тех, которые могут быть дефектными даже у обоих здоровых родителей. Какое исследование нам подойдет и какова его стоимость?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Алиса, добрый день! В Вашей ситуации можно выполнить ПГД разными методами (FISH, CGH, NGS). Не очень понятно, что именно Вы хотите обследовать. Поэтому лучше обсудить все варианты на очном приеме.
  • Д
    Дина
    Открыть
    Добрый день!Я являюсь носительницей Дистрофии Дюшена (по результатам генетического анализа). По назначению генетика меня направляют на ПГД посредством ЭКО., гинекологических отклонений не у меня, ни у мужа не имеется. Подскажите, работаете ли вы по квотам (с другими городами) и возможно ли провести ПГД в вашем Центре?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Дина, добрый день! Провести ПГД эмбрионов в нашем центре возможно (только за свой счет). Уточнить возможность проведения ЭКО по ОМС нужно в мед.учреждении Вашего города, которое занимается распределением квот (http://www.mcrm.ru/patients/quotas/).
  • Е
    Елена
    Открыть
    Добрый день! У моего мужчины ген В27. у его брата болезнь Бехтера (он ходит с искривленным позвоночником в 44), а у моего сказалось на глазах, офтальмологи говорят,что в перспективе слепота. ему 42 года. Можно ли нам завести здорового ребенка и исключить этот ген? Сколько это стоит? и есть ли филиалы в Перми или Казань. Мы из Кирова.
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Елена, добрый день! Т.к. болезнь Бехтерева является мультифакторным заболеванием, то для его развития недостаточно только унаследовать определенный вариант гена HLA-B27. Т.е. среди носителей данного варианта гена могут быть и здоровые люди, а среди "неносителей" - больные. Поэтому проведение ЭКО с ПГД для определения варианта данного гена не даст 100% гарантии, будет ли в дальнейшем ребенок страдать или нет данным заболеванием. Поэтому для данного мультифакторного заболевания ПГД не проводится. Наш центр расположен в СПб, филиалов в других городах нет.
Начните вводить его имя в поле