Консультация генетика онлайн

Пациентам

Консультация врачей онлайн

Консультация генетика онлайн

Y

Yanina

Открыть

Скажите, пожалуйста, при неразвивающейся беременности, анэмбриония, двойня, то что кариотип нормальный мужской по результатам цито генетического исследование у материала, полностью исключает генетическую причину замершей? А при плохом кариотипе у родителей может быть эмбрион с нормальным кариотипом? Большое спасибо!

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Т.к. нельзя проверить весь абортивный материал, то на 100% нельзя исключить мозаичную форму хромосомной патологии. Хотя, учитывая Ваш результат, более вероятно, что причина не в ней. При большинстве хромосомных аномалий, выявленных у кого-то из супругов, возможно зачатие ребенка со сбалансированным или нормальным кариотипом.
Y

Yanina

Открыть

Здравствуйте! Мне 31 год, мужу 30. Я забеременела на втором цикле после того как перестала предохраняться, это моя первая беременность и она замерла по типу анэмбрионии, двойя, материал при генетическом исследовании показал нормальный кариотип. По данным гистологии материала не развивающаяся беременность гравидарная гипоплазия эндометрия распространенный экссудативнонекротический децидуит, отсутствие сосудов, гипоплазия и фиброз ворсин хориона, обусловленные скорее всего хромосомной патологией сложного яйца.экссудативная реакция острое нарушение кровообращения и повышенное отложение фибриноида как следствие хромосомных нарушений структуры ворсин. Такое может быть, что кариотип игистология не совпадают? Нам с мужем надо сдавать кариотип? А что-то кроме кариотипа надо ещё сдавать? Перед беременностью проверялась на инфекции - норма. Сама здорова. Беременность замерла на 10 нед. Нужно ли в такой ситуации сдавать спермограмму? Может ли быть причина в спермограмме? Большое спасибо!

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Yanina, добрый вечер! По гистологическому исследованию хромосомный набор абортивного материала не оценивается, для этого есть отдельный анализ (который был выполнен, ему нужно верить). Наличие одной замершей беременности не является показанием для исследования кариотипа супругов (но можно выполнить по желанию, не дожидаясь показаний). Примерно в половине случаев причина замирания беременности на раннем сроке - негенетическая (гематологическая, инфекционная, иммунологическая, эндокринологическая и т.д.), когда у плода нормальный кариотип. Эти негенетические причины и нужно искать на этапе подготовки к след.беременности. Сдавать спермограмму или нет - решает врач уролог, к которому мужчине нужно обратиться.
А

Анна

Открыть

Добрый день! В моем кариотипе такие изменения 46хх,inv 9(p11q12). На сколько это критично , на что влияет, чем опасно. Есть ли острая необходимость в ПГД при ЭКО. На сегодняшний день 1 б/б в свежем протоколе.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Анна, здравствуйте! Это вариант нормального полиморфизма. По мнению некоторых авторов данная инверсия может повышать риск хромосомной патологии у будущих детей. Решение о проведении или отказа от ПГД нужно принимать после очной консультации генетика.
М

Марина

Открыть

Добрый день. Подскажите,как долго могут храниться замороженные эмбрионы? Срок хранения может повлиять на дальнейшее развитие эмбриона в полости матки (имеется в виду,могут ли быть отклонения в развитии)?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Марина, добрый вечер! Храниться эмбрионы могут сколько угодно, это не влияет на их дальнейшее развитие.
О

Ольга

Открыть

Анна Александровна, добрый день! Объясните, пожалуйста, что означают результаты прилагаемого анализа и что при этом делать?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Ольга, добрый день! Выявлена микроделеция локуса AZFс. Если мужчина сдавал данный анализ в связи с нарушением сперматогенеза, то данная делеция является генетической причиной этого нарушения. Мужчине рекомендована консультация уролога и генетика.

Консультация генетика онлайн

Заявление