Консультация генетика онлайн

Пациентам

Консультация врачей онлайн

Консультация генетика онлайн

Т

Татьяна

Открыть

Добрый день,Анна Александровна!все собиралась сделать экоипо моим генет показаниям(у меня транслокация между 22и 17хромосомами)...но забеременела самостоятельно.сделали биопсию хориона.и обнаружили дисомию У хромосомы.(47хуу).вопрос 1)стоит ли прерывать беременность?сейчас 15недель.2)если да.то при следующей беременности .например эко .если сделать пдг,можно ли исключить этот синдром или гарантии нет ?ведь первоначально готовясь на эко,мы хотели избежать моих генет проблем(22 и 17)и про дисомию у хромосомы никто не подозревал?мне 42года...или пора уже распрощаться с идеей родить здорового ребенка?(кстати ,1беременность была в 28лет.здоровая дочь)

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Татьяна, здравствуйте! Ваша ситуация неоднозначная. Нужна очная консультация генетика, чтобы обсудить все моменты. Решение о прерывании беременности не стоит принимать на основании онлайн-консультации.
Б

Бороненко Иван Валерьевич

Открыть

Здравствуйте. У меня роберсоновская транслокация 13 и 14 хром. Сейчас мы проходим в департаменте здравоохранения процедуру по получению ЭКО по ОМС. Нам также необходима процедура ПГД (ее мы будем оплачивать за счет собственных средств). Вопрос: какая именно процедура ПГД нам необходима? Просто я запутался. ПГС на 3,5,7,9,12 хромосом? Либо различные ПГД? Для носителей структурных хромосомных перестроек? Или пгд моногенных заболеваний? Очень жду ответа. Заранее спасибо.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Иван Валерьевич, здравствуйте! В Вашем случае необходимо выполнить сначала подготовительный этап ПГД для носителей структурных хромосомных перестроек (выполняется в среднем около 2 недель, желательно до вступления в цикл, стоимость 15 тыс руб), затем в цикле эмбрионам - ПГД для носителей структурных хромосомных перестроек + ПГС 7 хромосом (стоимость 61 тыс руб).
К

Кристина

Открыть

Анна Александровна, добрый день! В данный момент прохожу противовирусную терапию (гепатит С) препаратами софосбувир+ледипасвир, курс лечения - 12 недель. уже есть вирусный ответ, ПЦР "-". Подскажите, пожалуйста, по истечении какого срока после окончания терапии можно планировать беременность? Заранее благодарю, с уважением, Кристина

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Кристина, здравствуйте! Данный вопрос нужно обсуждать с инфекционистом.
И

Ирина

Открыть

Здравствуйте Анна Александровна! Мне 40 лет, супругу 44. Мы из Республики Крелия. Собираемся делать ЭКО по ОМС в вашем центре. Хотим сделать ПГД эмбрионов на 5 хромосом. С кариотипом у обоих всё в порядке. В 2013 году делали ЭКО с ПГД в Институте им. Отта, результат был 50/50, два эмбриона нормальные, два с патологиями. Перенсли два нормальных, в 2014 году родился здоровый малыш. В этом году в июне делали ЭКО в другой клинике СПб, но мне категорически отказывались сделать ПГД, мотивируя свой отказ тем, что прямого предписания генетика нет, а старший репродуктивный возраст не является основанием для проведения ПГД. Потрачено много нервов, в итоге пришлось платно идти к заведующему Медико-генетического центра СПб и получать заключение о необходимости проведения ПГД. Вопрос: является ли старший репродуктивный возраст основанием для проведения ПГД или мне надо будет снова идти к генетику за заключением?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Ирина, здравствуйте! ПГС рекомендован в том числе при старшем репродуктивном возрасте женщины. Мы можем только рекомендовать Вам его проведение, окончательное решение принимает супружеская пара. Консультация генетика требуется для уточнения генетических причин нарушения репродуктивной функции у супругов при отсутствии обращения по этой причине к генетику ранее, а также для выбора варианта ПГД и обсуждения всех вопросов, касающихся данной процедуры. Если Вы уже были проконсультированы генетиком в другом центре, Вы выбрали вариант ПГД и у Вас не осталось по данной процедуре вопросов, то консультация генетика МЦРМ необязательна, хотя возможна по Вашему желанию.
К

Ксения

Открыть

Приветствую, возможно ли в вашей клинике пройти пгд и дальнейшее эко с выбором пола, если мы с мужем оба носителя SMA, уже есть больной ребёнок в семье. Заранее спасибо.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Ксения, здравствуйте! Спинальная мышечная атрофия - это наследственное заболевание, не сцепленное с полом (т.е. может поражать оба пола). Поэтому в данной ситуации выбор пола будущего ребенка по закону запрещен. Провести ЭКО с ПГД моногенной патологии (т.е. анализ и дальнейший перенос эмбрионов, которые не унаследовали данное заболевание) в нашем центре возможно.

Консультация генетика онлайн

Заявление