Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Бороненко Иван Валерьевич

Бороненко Иван Валерьевич
Здравствуйте. У меня роберсоновская транслокация 13 и 14 хром. Сейчас мы проходим в департаменте здравоохранения процедуру по получению ЭКО по ОМС. Нам также необходима процедура ПГД (ее мы будем оплачивать за счет собственных средств). Вопрос: какая именно процедура ПГД нам необходима? Просто я запутался. ПГС на 3,5,7,9,12 хромосом? Либо различные ПГД? Для носителей структурных хромосомных перестроек? Или пгд моногенных заболеваний? Очень жду ответа. Заранее спасибо.
11 августа 2016
Ответ
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик
Иван Валерьевич, здравствуйте! В Вашем случае необходимо выполнить сначала подготовительный этап ПГД для носителей структурных хромосомных перестроек (выполняется в среднем около 2 недель, желательно до вступления в цикл, стоимость 15 тыс руб), затем в цикле эмбрионам - ПГД для носителей структурных хромосомных перестроек + ПГС 7 хромосом (стоимость 61 тыс руб).
11 августа 2016
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик
Время приема
Вт, Ср, Пт
13:00 — 20:00
Сб
10:00 — 16:00
Другие ответы специалиста
  • Ирина
    Здравствуйте! Планируем с мужем ребенка. У мужа обнаружили рак почки, химиотерапию пока не начал проходить. Можно ли беременеть?, какие риски?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик
    Ирина, здравствуйте! Риск для потомства зависит от многих факторов. В первую очередь, от типа онкологического заболевания, а также наследственного анамнеза. Также рекомендовано обсудить с врачом-андрологом вопрос криоконсервации спермы до начала терапии.
    12 мая 2019
  • Елена
    Добрый день! Меня зовут Елена, мне 33 года, живу в Латвии. По государственной программе сейчас проводим процедуру ЭКО. Всего у меня взяли 10 клеток, 9 клеточек оплодотворились (мужа материалом) и до 5-го дня дожили 6. Все 6 эмбриончиков заморозили. Сейчас по одному проверяем у генетика. У первого А3 эмбриончика обнаружены 3 изменения в хромосомах-аутосомия 9,13,20 мозаичная трисомия. Подсаживать такого нельзя. А второй А6 оказался спорный, как сказал генетик аутосомия 3 мозаичная трисомия.( на графике примерно 30-40%). Генетик сказал, что тут 50 на 50, если подсадим может не прижиться или прижиться и на 5 недельке случиться выкидыш или если подсадим он сам себя вылечит и все будет хорошо, родится здоровый ребёнок. Подскажите, пожалуйста, как нам быть в такой ситуации? У меня и у мужа патологий в кариотипах нет, норма у обоих. По родословной также нарушений ни у кого не было. Заранее благодарим,
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик
    Елена, здравствуйте! Учитывая наличие непроанализированных эмбрионов, стоит сначала проверить их, а далее принимать решение о переносе мозаичного эмбриона. Т.к. в первую очередь к переносу рекомендованы эуплоидные эмбрионы по результату ПГТ-А.
    10 мая 2019
  • Андрей
    Здравствуйте, встречались ли у вас на практике случаи с новорождёнными детьми с поломкой 7-ой хромосомы (плечо р) ? Как развивается такой ребёнок? Какие у него могут быть болезни\проблемы?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик
    Андрей, здравствуйте! Словосочетание "поломка 7р" очень размытое, по этим данным прогноз определить нельзя. Какая именно хромосомная перестройка выявлена у ребенка?
    11 мая 2019