Консультация генетика онлайн

  • Ю
    Юлия
    Открыть
    Добрый день! Имеет ли значение резус-фактор суррогатной мамы, если генетические родители оба с отрицательным? Спасибо!
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Юлия, здравствуйте! Нет, ее резус-фактор может быть любым.
  • Л
    Лариса
    Открыть
    Добрый день мы с супругом из Ростова-на-Дону. Прошли лечение в вашей клинике методом эко, но безрезультатно(на 14 день хгч был = 7.5ед; через 2 дня менее 1ед: в анамнезе 1-на замершая(8 недель), вторая биохимическая(хгч был 36 и далее стал падать). Хотим сдать тест(анализ) на HLA - типирование, но не знаем назначением данного анализа занимается генетик или иммунолог? И как правильно называется данный анализ?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Лариса, здравствуйте! Данный анализ называется "HLA-типирование супругов", им занимается врач-иммунолог. Также Вам рекомендована очная консультация генетика, если Вы ее еще не проходили.
  • К
    Кристина
    Открыть
    Анна Александровна здравствуйте, к сожалению по телефону не смогли ответить на мой вопрос. Делают ли МЦРМ ПГД 12 и 18 хромосом? Мой диагноз Реципрокная транслокация между 12 и 18 хромосомами. изходя из этого Думаем об ЭКО с ПГД, но 12 хромосомы не увидела( спасибо.
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Кристина, здравствуйте! В Вашем случае нужно выполнять ПГД для носителей структурных хромосомных перестроек + ПГС 7 хромосом (61 тыс руб). Перед этим нужно выполнить подготовительный этап (15 тыс руб). Приходите на очный прием - все обсудим.
  • А
    Анна
    Открыть
    Здравствуйте, Анна Александровна! Меня зовут Анна, 38 лет. Я дважды делала ЭКО в МЦРМ, в ноябре 2014 года обычное ЭКО, в мае 2016 – ЭКО+ИКСИ с ПГД на 7 хромосом. По результатам ПГД из 7 эмбрионов только один оказался без патологий, перенос состоялся, однако беременности не было. Мужу 61 год, олигоспермия, морфология по результату спермограммы в МЦРМ - 42 % морфологически-аномальных. Из анализов мы делали кариотип, норма у обоих. Вопросы следующие: 1. Проблема в яйцеклетках или в сперме? Возможно, нужны дополнительные обследования для выяснения причин хромосомных нарушений? В каких случаях перед ПГД сдается кровь (мы ничего не сдавали)? 2. Почему эмбрион с нормальными хромосомами развивался медленнее других с трисомиями и моносомиями? 3. Возможно ли в нашем случае избежать донорства или уже нет шансов? Спасибо огромное заранее за помощь.
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Анна, здравствуйте! Хромосомная патология могла стать причиной неудачи, т.к. анализировались только 7 хромосом из 24 возможных вариантов. Какая половая клетка несла хромосомный дисбаланс выяснить нельзя, но повышенный риск нерасхождения хромосом есть у обоих супругов (из-за возраста, как минимум). Перед ПГС кровь супруги не сдают, т.к. у Вас был проанализирован кариотип, и патология выявлена не была. Развитие эмбриона зависит не только от количества хромосом, поэтому даже хорошее развитие эмбриона не является гарантией нормального хромосомного набора. Вопрос необходимости использования донорского материала обсуждается на очной консультации репродуктолога.
  • С
    Светлана
    Открыть
    Здравствуйте! Прокомментируйте пожалуйста наши анализы, и влияют ли результат на успешное ЭКО и рождение здорового ребенка: муж: Типирование генов HLA II (локус DQB 1) 13/06/2016 02.0502/4 Типирование генов HLA II (локус DQA 1) 13/06/2016 0102.0301 Типирование генов HLA II (локус DRB 1) 13/06/2016 04.16 Риск развития аутоиммунных заболеваний не превышает общепопуляционный Выявление аллели 27 локуса В HLA (HLA-B27) 18/06/2016 выявлено !!! жена: Типирование генов HLA II (локус DQB 1) 13/06/2016 02.0302 Типирование генов HLA II (локус DQA 1) 13/06/2016 0201.0301 Типирование генов HLA II (локус DRB 1) 13/06/2016 04.07 Риск развития аутоиммунных заболеваний не превышает общепопуляционный Выявление аллели 27 локуса В HLA (HLA-B27) 18/06/2016 не выявлено
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Светлана, здравствуйте! У Вас с супругом выявлено 3 совпадения по генам HLA. Некоторые авторы отмечают увеличение риска невынашивания беременности с увеличением количества выявленных совпадений. Вам рекомендована консультация иммунолога (уточнить наличие иммунологической несовместимости и возможные способы ее устранения).
Начните вводить его имя в поле