phone +7 (812) 237 58 51

с 9:00 до 21:00

КОНТАКТЫ
home
Пациентам
Консультация врачей онлайн
Консультация генетика онлайн

Консультация генетика онлайн

  • Т
    Татьяна
    Открыть
    Здравствуйте, мне 31, замужем, есть синдром ригера в тяжелой форме. Как родить здорового ребенка?
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Татьяна, здравствуйте! Сначала необходимо выявить мутацию в гене, отвечающем за данный синдром у больного человека. Далее - проводить ПГД моногенной патологии эмбрионам при ЭКО или инвазивную пренатальную диагностику плоду (при естественном зачатии).
  • с
    светлана
    Открыть
    здравсвуйте был удачный протокол эко икси но на сроке 19 недель были обнаружены множественные пороки развития плода(двухсторонняя расщелина верхней губы и нёба)впр цнс (лобарная голопрозэнцефалия)множественные пороки дмжп.в 12 недель всё было хорошо ктр63 бпр17 ож 55 длина бедренной кости 8 твп 1.2 кости носа 2.4 чсс 140 что случилось что пошло не так?
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Светлана, здравствуйте! Основных причин формирования комплекса пороков развития у плода 3 - это хромосомный дисбаланс, моногенная патология или внешние неблагоприятные факторы. Разбираться с возможной причиной нужно на очной консультации генетика с учетом комплекса обследований плода, супругов, родословной.
  • М
    Марина
    Открыть
    Добрый день! У меня случилась замершая беременность (уже второй раз), почистили. На руках имеется материал, который вычистили-плодное яйцо. Подскажите, пожалуйста, какой генетический анализ, касаемо плодного яйца, нужно сдать ( как он правильно называется), чтобы не повторилось такого в следующий раз.
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Марина, здравствуйте! По плодному материалу необходимо выполнить кариологический анализ (он еще называется хромосомным анализом).
  • Д
    Дана Алексеевна
    Открыть
    Добрый день, в конце марта буду проходить процедуру ЭКО, для этого необходимо приобрести донорскую сперму. На данный момент проживаю за пределами РФ, к сожалению не имею возможности личного обращения, есть ли возможность ознакомиться с картотекой доноров? Вопрос стоит достаточно остро т.к. муж является гражданином другого государства
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Дана Алексеевна, здравствуйте! Вам необходимо переадресовать свой вопрос репродуктологу Исаковой Эльвире Валентиновне.
  • М
    Марина
    Открыть
    Здравствуйте! Нам 30 лет. Детей у нас нет. Было 2 беременности и 2 замершие на сроке 9-10 недель. Гинеколог посоветовал сделать имунно-гистологическое исследование из полости матки на инфекции. Инфекций не обнаружено. Заключение: обратное развитие гравидантного эндометрия. Гипоплазия и гидропическая дистрофия ворсин хориона, обусловленные, более вероятно, хромосомной патологией плодного яйца. Реакция имунного отторжения: экссудативная реакция, острое нарушение кровообращения, отложение фибриноида, как следствие хромосомных нарушений структуры ворсин. Мы с мужем сдавали на кариотип-все впорядке. Проживаем в Мурманске, пока нет возможности приехать на консультацию. Вы не подскажите, какие анализы нам необходимо сдать, чтобы выяснить причину замершей беременности? Заранее спасибо.
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Марина, здравствуйте! Если плодного материала не осталось, то уже никак. Нужно было по плодному материалу выполнить хромосомный анализ. Часто причиной замирания беременности на раннем сроке является нарушение хромосомного набора у плода, как вновь возникшая, случайная ситуация, при нормальных кариотипах у супругов.
Начните вводить его имя в поле