Консультация генетика онлайн

Пациентам

Консультация врачей онлайн

Консультация генетика онлайн

А

Анна

Открыть

01.04.2016 Врач-генетик Кинунен Анна Александровна Анна, здравствуйте! Так как Вы с супругом являетесь носителями мутации гена SMN, риск родить больного ребенка - 25% при каждой беременности. Шанс родить здорового ребенка - остальные 75%. Если Вы идете на ЭКО, то нужно будет делать ПГД моногенных заболеваний + подготовительный этап (130 тыс руб+85тыс руб). Даже если донор будет другой человек? все равно 25 % риск что больной. и если по квоте все равно платишь? смысл тогда квоты ?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Анна! Есть возможность родить здорового ребенка с Вашим материалом (для этого и проводится ПГД). Если брать донорский материал, то нужно его обследовать на наличие мутации в гене SMN, если таких мутаций нет, то будет здоровый ребенок. Квота дает возможность бесплатной процедуры ЭКО, а ПГД всегда платно.
А

Анна

Открыть

Здравствуйте. Даже не знаю как все описать,но попробую. У меня было две беременности. родила в разницей 4 года девочек .Кесарево-сечение была два. Но дети умерли дожив - одна в 1 год .а вторая до 2 лет . Диагноз мы с мужем носители Спинально- мышечная Амитрофиа Верднига - Гофмана. Есть все анализы на генетическое на наш диагноз из Молекуряной диогнастической лаборатории из Москвы. Была год назад на консультации у генетика Цилинской. Она написала мне направления на квоту на эко. Как бы сказала что есть шанс. но хотела убедиться еще раз . .Скажите пожалуйста реально родить здорового ребенка,.может донор или еще как. И что надо будет оплачивать по квоте.Спасибо.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Анна, здравствуйте! Так как Вы с супругом являетесь носителями мутации гена SMN, риск родить больного ребенка - 25% при каждой беременности. Шанс родить здорового ребенка - остальные 75%. Если Вы идете на ЭКО, то нужно будет делать ПГД моногенных заболеваний + подготовительный этап (130 тыс руб+85тыс руб).
А

Анна

Открыть

Анна Александровна, добрый день! Подскажите пожалуйста, у мужа анализ спермограммы- 1% норма, остальные морфологически изменены. Могут ли участвовать в зачатии обычным путем морфологически измененные сперматозоиды и если да, то могут быть из за этого пороки развития у ребенка? И могут ли эти сперматозоиды со временем измениться на нормальные? Буду вам благодарна за консультацию.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Анна, здравствуйте! Да, морфологически измененные сп/з могут участвовать в оплодотворении и приводить к порокам развития у плода. Вопросы улучшения морфологии сп/з в компетенции врача-уролога.
А

Александра

Открыть

Здравствуйте. У меня 3 пролетных протокола. Конкретной причины никто не называл. Эмбрионы GR 1-2 по оценке вашей клиники. БХБ есть. Кариотип нормальный. Гематолог ничего особо страшного не выявил. Единственно, что странно - это третий случай бесплодия по линии матери(среди самых близких родственников, о дальних ничего не известно). Фактически я - последняя по линии ее отца. Причины никто не искал. Нужно ли мне как-то обследоваться у генетика или у иммунолога? (на май уже назначен протокол в вашей клинике). Если да, то с какими анализами приходить?(чтоб не терять время).

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Александра, здравствуйте! Приходите на консультацию, будем разбираться с Вашей родословной (уточните ее - кто, чем болел, от чего умирал, в каком возрасте, причины бесплодия у родственников). При себе иметь результаты кариотипов, протоколы ЭКО (+ результаты ПГД, если проводились).
И

Ирина

Открыть

Здравствуйте,помогите пожалуйста разобраться с данными первого скрининга: УЗИ: Срок беременности(СБ) 12 нед.+ 0 дней по КТР ПДР по УЗИ:27.09.2016 Сердечная деятельность плода определяется - ЧСС -159 уд./мин. (КТР) 54,0 мм ТВП 1,40 мм Кость носа: определяется. Биохимия материнской сыворотки: Свободная бета-субъеденица ХГЧ: 75,43МЕ/л/1,610 МоМ РАРР-А: 8,106 МЕ/л /2,553МоМ Ожидаемый риск Трисомии 21,18,13: Возраст матери 26 лет. Трисомия 21: Базовый риск 1:890 Индивид.риск 1:17798 Трисомия 18: Базовый риск 1:2069 Индивид.риск 1:20000 Трисомия 13: Базовый риск 1:6517 Индивид.риск 1:20000 На бланке результатов скрининга пометили, что показатель РАРР-А повышен, но никаких иных комментариев не оставили. Теперь очень переживаю, что это значит и почему данный показатель завышен, и каких ждать последствий

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Ирина, здравствуйте! Ваш индивидуальный риск по ХА у плода - низкий. Для хромосомной патологии характерно снижение показателя РАРР-А. Его увеличение может быть индивидуальными особенностями плода, либо сигнализировать о возможной угрозе прерывания беременности на более поздних сроках (это должен контролировать Ваш гинеколог). Следующим этапом обследования должно быть УЗИ плода на сроке 18-21 нед.

Консультация генетика онлайн

Заявление