Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Ирина

Ирина
Здравствуйте,помогите пожалуйста разобраться с данными первого скрининга: УЗИ: Срок беременности(СБ) 12 нед.+ 0 дней по КТР ПДР по УЗИ:27.09.2016 Сердечная деятельность плода определяется - ЧСС -159 уд./мин. (КТР) 54,0 мм ТВП 1,40 мм Кость носа: определяется. Биохимия материнской сыворотки: Свободная бета-субъеденица ХГЧ: 75,43МЕ/л/1,610 МоМ РАРР-А: 8,106 МЕ/л /2,553МоМ Ожидаемый риск Трисомии 21,18,13: Возраст матери 26 лет. Трисомия 21: Базовый риск 1:890 Индивид.риск 1:17798 Трисомия 18: Базовый риск 1:2069 Индивид.риск 1:20000 Трисомия 13: Базовый риск 1:6517 Индивид.риск 1:20000 На бланке результатов скрининга пометили, что показатель РАРР-А повышен, но никаких иных комментариев не оставили. Теперь очень переживаю, что это значит и почему данный показатель завышен, и каких ждать последствий
28 марта 2016
Ответ
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик
Ирина, здравствуйте! Ваш индивидуальный риск по ХА у плода - низкий. Для хромосомной патологии характерно снижение показателя РАРР-А. Его увеличение может быть индивидуальными особенностями плода, либо сигнализировать о возможной угрозе прерывания беременности на более поздних сроках (это должен контролировать Ваш гинеколог). Следующим этапом обследования должно быть УЗИ плода на сроке 18-21 нед.
28 марта 2016
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик
Время приема
Вт, Ср, Пт
13:00 — 20:00
Сб
10:00 — 16:00
Другие ответы специалиста
  • Алтын
    Здравствуйте доктор! Я хотел бы жениться на девушке, которая приходится мне родственницей. Не знаю является ли она мне троюродной сестрой, но я вам сейчас все объясню. По сути, она дочь моей двоюродной сестры со стороны мамы. То есть, родная старшая сестра моей мамы, является бабушкой той девушки, на которой я хотел бы жениться. Родители этой девушки и мои родители обсудили эту тему между собой. Они готовы дать своё благословение. Надеюсь я смог объяснить вам всю ситуацию. Вопрос, какова вероятность, что дети могут родиться с ограниченными возможностями? Спасибо заранее!
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик
    Алтын, здравствуйте! Риск для потомства по врожденной патологии в Вашей ситуации - около 10%.
    12 мая 2019
  • Ирина
    Здравствуйте! Планируем с мужем ребенка. У мужа обнаружили рак почки, химиотерапию пока не начал проходить. Можно ли беременеть?, какие риски?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик
    Ирина, здравствуйте! Риск для потомства зависит от многих факторов. В первую очередь, от типа онкологического заболевания, а также наследственного анамнеза. Также рекомендовано обсудить с врачом-андрологом вопрос криоконсервации спермы до начала терапии.
    12 мая 2019
  • Елена
    Добрый день! Меня зовут Елена, мне 33 года, живу в Латвии. По государственной программе сейчас проводим процедуру ЭКО. Всего у меня взяли 10 клеток, 9 клеточек оплодотворились (мужа материалом) и до 5-го дня дожили 6. Все 6 эмбриончиков заморозили. Сейчас по одному проверяем у генетика. У первого А3 эмбриончика обнаружены 3 изменения в хромосомах-аутосомия 9,13,20 мозаичная трисомия. Подсаживать такого нельзя. А второй А6 оказался спорный, как сказал генетик аутосомия 3 мозаичная трисомия.( на графике примерно 30-40%). Генетик сказал, что тут 50 на 50, если подсадим может не прижиться или прижиться и на 5 недельке случиться выкидыш или если подсадим он сам себя вылечит и все будет хорошо, родится здоровый ребёнок. Подскажите, пожалуйста, как нам быть в такой ситуации? У меня и у мужа патологий в кариотипах нет, норма у обоих. По родословной также нарушений ни у кого не было. Заранее благодарим,
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик
    Елена, здравствуйте! Учитывая наличие непроанализированных эмбрионов, стоит сначала проверить их, а далее принимать решение о переносе мозаичного эмбриона. Т.к. в первую очередь к переносу рекомендованы эуплоидные эмбрионы по результату ПГТ-А.
    10 мая 2019