Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Анна

Анна
Здравствуйте. Даже не знаю как все описать,но попробую. У меня было две беременности. родила в разницей 4 года девочек .Кесарево-сечение была два. Но дети умерли дожив - одна в 1 год .а вторая до 2 лет . Диагноз мы с мужем носители Спинально- мышечная Амитрофиа Верднига - Гофмана. Есть все анализы на генетическое на наш диагноз из Молекуряной диогнастической лаборатории из Москвы. Была год назад на консультации у генетика Цилинской. Она написала мне направления на квоту на эко. Как бы сказала что есть шанс. но хотела убедиться еще раз . .Скажите пожалуйста реально родить здорового ребенка,.может донор или еще как. И что надо будет оплачивать по квоте.Спасибо.
1 апреля 2016
Ответ
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик
Анна, здравствуйте! Так как Вы с супругом являетесь носителями мутации гена SMN, риск родить больного ребенка - 25% при каждой беременности. Шанс родить здорового ребенка - остальные 75%. Если Вы идете на ЭКО, то нужно будет делать ПГД моногенных заболеваний + подготовительный этап (130 тыс руб+85тыс руб).
1 апреля 2016
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик
Время приема
Вт, Ср, Пт
13:00 — 20:00
Сб
10:00 — 16:00
Другие ответы специалиста
  • Андрей
    Здравствуйте, встречались ли у вас на практике случаи с новорождёнными детьми с поломкой 7-ой хромосомы (плечо р) ? Как развивается такой ребёнок? Какие у него могут быть болезни\проблемы?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик
    Андрей, здравствуйте! Словосочетание "поломка 7р" очень размытое, по этим данным прогноз определить нельзя. Какая именно хромосомная перестройка выявлена у ребенка?
    11 мая 2019
  • Алтын
    Здравствуйте доктор! Я хотел бы жениться на девушке, которая приходится мне родственницей. Не знаю является ли она мне троюродной сестрой, но я вам сейчас все объясню. По сути, она дочь моей двоюродной сестры со стороны мамы. То есть, родная старшая сестра моей мамы, является бабушкой той девушки, на которой я хотел бы жениться. Родители этой девушки и мои родители обсудили эту тему между собой. Они готовы дать своё благословение. Надеюсь я смог объяснить вам всю ситуацию. Вопрос, какова вероятность, что дети могут родиться с ограниченными возможностями? Спасибо заранее!
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик
    Алтын, здравствуйте! Риск для потомства по врожденной патологии в Вашей ситуации - около 10%.
    12 мая 2019
  • Ирина
    Здравствуйте! Планируем с мужем ребенка. У мужа обнаружили рак почки, химиотерапию пока не начал проходить. Можно ли беременеть?, какие риски?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик
    Ирина, здравствуйте! Риск для потомства зависит от многих факторов. В первую очередь, от типа онкологического заболевания, а также наследственного анамнеза. Также рекомендовано обсудить с врачом-андрологом вопрос криоконсервации спермы до начала терапии.
    12 мая 2019