Консультация генетика онлайн

  • Н
    Надежда
    Открыть
    Здравствуйте! В моем кариотипе инверсия 11 хромосомы (46,ХХ,inv(11)(p11.2;q25). На что эта инверсия может повлиять, если она передастся ребенку? Влияет ли эта инверсия на мое зачатие или вынашивание? Скажите, пожалуйста, проводится ли в вашей клинике ПГД и сколько стоит эта процедура? Планирую ЭКО в Центре планирования семьи и репродукции (Москва), потому что на данный момент прохожу здесь службу. В данном центре не проводится ПГД для моего случая. Очень ли это критично или все-таки нужно ехать в вашу клинику? Мне 44 года. Была одна неудачная попытка ЭКО с наличием полипа в матке. Полип после ЭКО удален резектоскопией.
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Надежда, здравствуйте! Хромосомные перестройки могут влиять на зачатие и вынашивание беременности. Они повышают риск возникновения других хромосомных аберраций. Вам рекомендовано проведение ПГД эмбрионов методом array-CGH. Это можно выполнить в нашем центре или в центрах Москвы.
  • Е
    Елена
    Открыть
    Добрый вечер,у моего мужчины есть заболевание ВУЛЬГАРНЫЙ ИХТИОЗ.Какова вероятность рождения здорового ребенка при его заболевании? У меня заболеваний нет.Он утверждает,что у его родителей этого заболевания нет и ему с братом оно передалось случайно.Его брат имеет сыны 11 лет,у которого заболевание пока не проявилось.Какие анализы нужно ему сдать и какая цена?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Елена, здравствуйте! Риск передачи данного заболевания Вашим детям - 50%. Супругу нужно выполнить анализ гена FLG, чтобы уточнить наличие мутации, как причины данного заболевания. Стоимость зависит от лаборатории (в среднем около 6 тыс руб.).
  • Т
    Татьяна
    Открыть
    Здравствуйте Анна Александровна.Мой вопрос с следующем,что означает GR(1-2\2)в отношении эмбрионов.Так написано в моем заключении.Спасибо.
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Татьяна, здравствуйте! Это означает качество развития эмбриона по шкале Grade на 3-4 день (1 - хорошее качество, 2 - похуже).
  • Т
    Татьяна
    Открыть
    Здравствуйте,Анна Александровна.Были у вас на оч консультации.Муж носитель робертсоновской транслокации 45XY(13,14)у меня норм кариотип.Вы рекомендовали нам делать эко с ПГД.Мы так и поступили.В результате 9 эмбрионов и из них только 2 эуплодные.Мне не ясно почему имея в паре только "Отклонения"по 13 и 14 хромосоме мы получили эмбрионы с различ патологией например(тетрасомия по 15 хромосоме и трисомии по 18,21)(Х0,YOи т.п. подробности в карте)Кроме того полученные эуплодные эмбрионы :№6-фрагментация ядра,№7-двухъядерный_что это означает? Итог процедуры переносили 2 эмбриона на 5 день во второй половине дня ,на 16 день переноса хгч 97 далее около 300,а потом рост прекратился .по телефону Ирина Львовна сказала,что была имплантация но скорее всего эмб замер.,ждите менструация и приходите.Мои вопросы:1 были ли эмбрионы "нормальными"и стоило ли их переносить 2.почему у остальных эмбрионов множеств патологии по тем парам хромосом которые в нашем исход материале нормальные 3.в чем смысл процедуры ПГД и что это за предварительный этап стоимостью 15000 рублей результаты которого нам даже не озвучили. 4.И главное что нам теперь делать..есть ли смысл делать ПГД или это только снижает % положительного исхода.Спасибо.
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Татьяна, здравствуйте! Напишите, пожалуйста, полностью свои ФИО и № карты на мою почту - kinunen@mcrm.ru . Я в субботу подниму Вашу карту, результат Вашего ПГД и отвечу на все вопросы по эл. почте.
  • Т
    Татьяна
    Открыть
    Добрый день. Анна Александровна Вас беспокоит Татьяна, вступившая в программу ЭКО карта 59722. Находившиеся в Санкт Петербурге в апреле месяце 2016 года. Не сдали анализ кариотип, сами не знали и не подсказали( Валентина Михайловна сообщила нам поздно когда мы находились дома г. Мирный РС(Я). В нашем городе не принимают такие анализы. Ближайшие города Якутск, Иркутск, Новосибирск. Дорога очень дорогая чтобы ради такого анализа поехать на день с мужем плюс стоимость анализа. К октябрю-ноябрь, мы должны уже быть в Санкт Петербурге на ЭКО. Валентина Михайловна нам посоветовала обратиться вам, чем вы можете нам помочь. Анализ готовиться месяц, а мы на месяц только отпрашиваемся с работы для процедуры.... Спасибо
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Татьяна, здравствуйте! Ответила Вам на эл.почту.
Начните вводить его имя в поле