Консультация генетика онлайн

  • Е
    Елена
    Открыть
    Добрый день,могли бы Вы заочно проконсультировать меня на предмет риска по рождению ребенка с наследственным заболеванием при естественном зачатии?Так как есть 2 случая выявления заболевания у близких родственников,а в заключении анализов не исключается носительство признака мной.
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Елена, здравствуйте! Согласно Вашему заключению имеется повышенный риск по данному заболеванию для плодов мужского пола. При естественном пути зачатия рекомендовано проведение инвазивной пренатальной диагностики на сроке 10-20 недель беременности для уточнения пола плода и наличия мутации в данном гене (+ дополнительно оценка хромосомного набора плода).
  • Ю
    Юдия
    Открыть
    Здравствуйте, подскажите пожалуйста что это значит : f5 (g1691a) gg находиться в пределах общепопуляционных значений??
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Юлия, здравствуйте! Да, Ваш результат - норма.
  • А
    Анна
    Открыть
    Добрый день! В связи с потерей беременности из-за ИЦН на сроке 22 недели, сдала следующий анализ: " (ГЕ82) Ген эстрогенового рецептора альфа ESR1 (T-397C)", получила результат: генотип C/C Эффект: высокий уровень продукции рецептора, хороший ответ на терапию эстрогенами, повышенный онкориск в пременопаузе. Прошу Вас ответить на вопрос: какие риски несет в себе такой вид генотипа, насколько они значимы? Заранее благодарю!
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Анна, здравствуйте! Данный ген имеет различные функции, например, результат данного полиморфизма дает хороший прогноз овариального ответа при ЭКО. Чтобы определить значимость, нужно оценивать результаты полиморфизмов в комплексе и тому врачу, который его назначил (т.к. он знает весь Ваш анамнез и причину назначения данного анализа).
  • С
    Светлана
    Открыть
    Анна Александровна, добрый день. Мне 39 лет, мужу 37. Была замершая беременность 5-6 недель в 2012г. Результат цитогенетического исследования - кариотип 47, ХХ+16, трисомия 16 хромосомы. Были у генетика (Владивосток). Заключение по генетическому исследования крови: склонность к гиперагрегации тромбоцитов на фоне незначительной склонности к снижению фибринолитической активности крови повышает риск сердечно-сосуд. заболеваний, несмотря на проективный генотип VII фактора свертывания крови. Дефекты генов ферментов фолатного цикла обуславливают повышенную потребность в фолатах, незначительную склонность к гипергомоцистеинемии. Существенных генетических факторов риска не выявлено. (был гомоцистеин -13,8). Рекомендации: ангиовит 1т/д и все. До 2015 г. естеств. беременности не было. в 2013г. выяснили, что у нас еще и МФ - олигоастенотератозооспермия ( объем -1 мл., концентрация 86млн/мл, неподвижные -87%, но из них живые -97%). Муж лечился у андролога - результат не улучшился. В 2015 ЭКО + ИКСИ (Владивосток) получено 4 эмбриона, 2 перенесли на 3-й день, никто не прижился, другие 2 остановились на 5 день. Отправили на консультацию к гематологу. (Итог - у меня АФС первичный, тромбофилия). Принимаю курантил, тромбо асс, вессел ду эф (в протоколе-фраксипарин), ангиовит. К новому протоколу гомоцистеин - 5. В сентябре 2016г. ЭКО+ИКСИ получено 2 эмбриона, 1- остановился на 2-й день, 2-й хорошего качества перенесли на 3-й день - результата нет. В 1-м протоколе у меня еще были проблемы с эндометрием, во втором - все было идеально. Посоветовали обратиться к генетику, чтобы исключить мужской генетический фактор. Подскажите какие анализы на генетику нам необходимо сдать?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Светлана, здравствуйте! Такая концентрация сперматозоидов не является олигозооспермией. По генетическим обследованиям - кариотипирование обоих супругов. При след. ЭКО - ПГД эмбрионов (показания - старший репродуктивный возраст, повторные неудачные ЭКО).
  • А
    Анастасия
    Открыть
    Добрый день! У нас первый ребёнок родился с ганглиозидозом GM1,обследовавшись в Японии,у нас с мужем была выявлена мутация хромосом. Хотелось узнать есть ли возможность нам сделать ЭКО с ПГД?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Анастасия, здравствуйте! Пришлите, пожалуйста, результат молекулярно-генетического анализа (Ваш, супруга и ребенка) данной мутации на почту kinunen@mcrm.ru , чтобы уточнить возможность ПГД.
Начните вводить его имя в поле