Консультация генетика онлайн

Пациентам

Консультация врачей онлайн

Консультация генетика онлайн

И

Ирина

Открыть

Здравствуйте. Готовимся к ЭКО с донорской клеткой. Уточните, пожалуйста, нужно ли супругам перед протоколом сдавать анализ на HLA-типирование или не обязательно, т.к. даже если у нас есть какие-либо совпадения, то совпадение с донором уже маловероятно и это решит возможную проблему?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Ирина, добрый день! Данное исследование не является обязательным при планировании ЭКО (также при использовании донорского материала).
О

Оксана

Открыть

здравствуйте! Сдали с мужем анализ на кариотип, у него норма, а у меня «при анализе 40 клеток в одной 45 хо, в двух 47ххх-не исключен малопроцентный мозаицизм по хромосоме х. Риск рождения ребенка с ВПР-10%-повышенный». В результате первый ребенок с атрезией легочной артерии (не удалось спасти) и 2 замершие на эмбриональном сроке 5 недель. Еще сдала непонятный анализ -молекулярно-генетическое исследование с таким заключением: выявлен генетический вариант(455AFGB) связанный с повышенным уровнем фибриногена в крови, ген. вар.метилентетрогидрофолатредуктазы(677T MTHFR) связанный с повышенным уровнем гомоцестеина и ген.вар.(675 4G/4G PAI-1) связанный с повышенной вертываемостью крови. Возможно я где-то немного ошиблась в названиях, т.к.тяжело разобрать почерк врача. Мой врач говорит что во всех моих проблемах виновата генетика, т.е хромосомный мозаицизм. Но у меня возникло ощущение что причина может быть в свертываемости крови. Как понять что делать, чтобы все-таки не было замерших беременностей?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Оксана, здравствуйте! Можно уточнить % мозаицизма, выполнив анализ методом FISH по двум видам ткани - лимфоциты крови и буккальный эпителий, по большему числу клеток. Но окончательно выяснить % мозаичных клеток (тем более % в половых клетках) нельзя, т.к. нельзя проанализировать все клетки организма. Данный порок развития сердца мог быть вызван не только хромосомной патологией плода, но и генной мутацией (это нужно обсуждать на приеме у генетика, оценивая родословную), воздействием внешних факторов (их нужно исключать на приеме у гинеколога). Прерывание беременности на раннем сроке часто вызвано вновь возникшей хромосомной патологией у плода (нужно выполнять хромосомный анализ абортивного материала при такой ситуации). По результатам анализов свертывания крови и метаболизма гомоцистеина необходимо сдать коагулограмму и определить уровень гомоцистеина в Вашей крови, с результатами обратиться на прием к гематологу (чтобы исключить гематологические причины невынашивания).
Е

Елена

Открыть

Мне 43 года. двое детей 1995 г.р и 2002 гр от первого брака и один миниаборт в 1997 году. Моему второму мужу 50 лет. У него двое взрослых детей. Насколько реально нам иметь совместного ребенка. каков риск паталогии может быть... в нашем случае и есть ли анализы при помощи которых мы могли бы спрогнозировать наши шансы и совместимость?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Елена, здравствуйте! Шансы иметь совместного ребенка зависят от результатов обследования у гинеколога, уролога. Риск родить ребенка с хромосомной патологией в связи с Вашим возрастом - 1,6% (считается повышенным). Комплекс необходимого генетического обследования при планировании беременности определяется на очной консультации генетика.
А

Алеся

Открыть

Добрый день, меня зовут Алеся, мне 29 лет, супругу 32. В браке 10 лет. Было две замерших беременности на сроках 5-ти недель с перерывом в 7 лет. После многочисленных обследований были сданы анализы нашего кариотипа. Выяснилось, что у обоих имеются сбалансированные транслокации хромосом. Мой кариотип 46XX t (2;11)(p13;p15), кариотип супруга 45 XY der(13;14)(q10;q10). Могут ли у нас быть дети? Возможно с помощью ЭКО, либо с ЭКО + ПГД.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Алеся, добрый вечер! При таких кариотипах супругов рождение ребенка со сбалансированным хромосомным набором возможно. Т.к. есть высокий риск получения эмбрионов с аномальных хромосомным набором, рекомендовано проведение ЭКО с ПГД (анализ хромосомного набора) эмбрионов.
Ю

Юлия

Открыть

Добрый день. Помогите пожалуйста разобраться. Три раза делали ЭКО в г.Красноярске, два безрезультатно, а один замер на 8 неделях. Ни кто разбираться не стал, пока сама не занялась. Сдали с мужем на совместимость и столкнулись с совпадениями по 4 локусам, сдала генетический анализ по невынашиванию и там мутации. В нашем городе генетика нет, да и вообще с нормальными специалистами проблемы. Летом собрались ехать в вашу клинику на эко. Возможно ли с такими результатами что то??? Можем ли мы с мужем иметь общего ребёнка. Результаты анализов прилагаю. Помогите пожалуйста

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Юлия, здравствуйте! До след.процедуры ЭКО Вам необходимо выполнить кариотипирование (обоим супругам), пройти консультацию иммунолога (т.к. выявлены 4 совпадения по HLA), пройти консультацию гематолога (есть предрасположенность к нарушению метаболизма гомоцистеина). По результатам - связываться с нашими репродуктологами для планирования ЭКО.

Консультация генетика онлайн

Заявление