Консультация генетика онлайн

Пациентам

Консультация врачей онлайн

Консультация генетика онлайн

О

Оксана Юрьевна

Открыть

Уважаемая Анна Александровна! Очень нуждаюсь в вашей консультации. Проживаю на Дальнем Востоке. Мне 34, мужу 36 лет. Кариотипы у обоих в норме. У меня трубный фактор бесплодия 1. У супруга обнаружена делеция Y-хромосомы sy 1125 локус azfb azfc. В 33 года у него была нормоспермия. Спермограмма в феврале - 17% нормальных, подвижных, без патологии спермиев. Патология головы и хвоста у спермиев - 63% (возможно на фоне употребления пива?). Было 2 неудачные попытки эко + дважды крио протоколы, результат - отсутствие беременности. Яйцеклетки оплодотворялись без икси. Подсаживали пятидневок класса 3АА, в одном из протоколов ХГЧ был больше 60, потом стал падать, Возможна ли лабораторная ошибка, ведь яйцеклетки оплодотворяются без ИКСИ, доживают до 5 дня и заморозку-разморозку переносят? Возможны ли при данной делеции генетические нарушения у плода, кроме делеции Y-хромосомы у мальчиков? Является ли данная делеция возможной причиной неудач в протоколах ЭКО? Обязательно ли ПГД на выбор эмбриона женского пола? Прошу ответить на электронную почту. Заранее благодарна. С уважением к Вам и вашей работе, Оксана

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Ответила на эл. почту.
Т

Татьяна

Открыть

Здравствуйте!Делала ЭКО с ДО(донору 19л)мне сейчас 36л,был криоперенос на згт.Делала скрининг в 11,6 нед.,он оказался плохим,хгч 6,889мом,белок 0,626мом,ставят риск дауна 1:171,трисомия 18-1:7524,трисомия 13-1:23780.ОДнако при взятии анализа не было учтено,что это ЭКО(принимаю дюфастон 6т и утрожестан200 2т),риск так же расчитан исходя из моего возраста.Хотя в заключении написано,что риск от 1:101 считается низким.Мне было предложено БВХ,я отказалась,считаю что это из за гормонов.На сколько доставерный этот результат если не были учтены такие важные факты?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Татьяна, здравствуйте! Результат может быть недостоверным. Насколько - сказать нельзя. В СПб риск 1:100-1:400 считается пограничным. Можно пересчитать риски, учитывая результаты УЗИ на сроке 11-13 нед и правильные данные. После - принимать решение о необходимости инвазивной пренатальной диагностики (ИПД). Также можно выполнить неинвазивный пренатальный тест на 5 хромосом (в том числе 21) по крови матери, чтобы с большой вероятностью определить, если ли синдром Дауна у плода. Можно выполнить УЗИ плода на сроке 18-19 недель и после этого принимать решение о необходимости ИПД. В любом случае, именно ИПД дает наиболее достоверную информацию о синдроме Дауна и другой хромосомной патологии у плода.
Э

Эдуард

Открыть

Здравствуйте,Анна Александровна!!! Меня зовут Эдуард и у меня к Вам такой вопрос.Мне очень нравится моя племянница т.е. дочь моей двоюродной сестры,которая является в своё время дочкой старшего брата моего отца.Возможно ли нам с ней иметь детей,если да то не будет ли у них проявление каких-либо генетических отклонений из-за наших родственных связей? Да ещё мне скоро будет 52,а ей 35 лет.Буду Вам очень благодарен за ответ.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Эдуард, здравствуйте! Риск рождения ребенка с наследственным (в первую очередь рецессивным, т.к. Вы являетесь родственниками) заболеванием есть (более 3%, учитывая Вашу родословную). Также риск рождения ребенка с хромосомной патологией возрастает в связи с возрастом женщины (старше 35 лет). Окончательно решение о рождении детей принимаете Вы с супругой, при планировании деторождения Вам рекомендована очная консультация генетика.
И

Ирина

Открыть

Добрый день! Репродуктолог МЦРМ направил к Вам на консультацию. На руках есть результаты супруга: кариотип 46,XY.13pss; анализ микроделеций Y-хромосомы. Я сдала на кариотип в МЦРМ 06.05.16. Какие еще исследования необходимо иметь с собой? Записалась к вам на консультацию 11.06.16. Необходимо присутствие меня и супруга, или одного? Если можно ответ на эл.почту andreytyrtov_r-ov@mail.ru

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Ответила по электронной почте.
Т

Татьяна

Открыть

Добрый день,Анна Александровна.Были у вас на приеме.у мужа в кариотипе хромосомная делеция по 13 .У меня 46хх,показана процедура ПГД(бесплодия по МФ)вопрос такой предварительный этап необходимо сдать кровь до начала цикла в котором хотим делать протокол,но если мы предварительно сдадим кровь ,а эко будем делать через цикл(не успеем в этом)то нам заново нужно сдавать кровь для предварительного этапа?Спасибо.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Татьяна, здравствуйте! Подготовительный этап ПГД для носителей структурных хромосомных перестроек выполняется один раз.

Консультация генетика онлайн

Заявление