Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Татьяна

Татьяна
Здравствуйте!Делала ЭКО с ДО(донору 19л)мне сейчас 36л,был криоперенос на згт.Делала скрининг в 11,6 нед.,он оказался плохим,хгч 6,889мом,белок 0,626мом,ставят риск дауна 1:171,трисомия 18-1:7524,трисомия 13-1:23780.ОДнако при взятии анализа не было учтено,что это ЭКО(принимаю дюфастон 6т и утрожестан200 2т),риск так же расчитан исходя из моего возраста.Хотя в заключении написано,что риск от 1:101 считается низким.Мне было предложено БВХ,я отказалась,считаю что это из за гормонов.На сколько доставерный этот результат если не были учтены такие важные факты?
20 мая 2016
Ответ
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик
Татьяна, здравствуйте! Результат может быть недостоверным. Насколько - сказать нельзя. В СПб риск 1:100-1:400 считается пограничным. Можно пересчитать риски, учитывая результаты УЗИ на сроке 11-13 нед и правильные данные. После - принимать решение о необходимости инвазивной пренатальной диагностики (ИПД). Также можно выполнить неинвазивный пренатальный тест на 5 хромосом (в том числе 21) по крови матери, чтобы с большой вероятностью определить, если ли синдром Дауна у плода. Можно выполнить УЗИ плода на сроке 18-19 недель и после этого принимать решение о необходимости ИПД. В любом случае, именно ИПД дает наиболее достоверную информацию о синдроме Дауна и другой хромосомной патологии у плода.
20 мая 2016
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик
Время приема
Вт, Ср, Пт
13:00 — 20:00
Сб
10:00 — 16:00
Другие ответы специалиста
  • Елена
    Добрый день! Меня зовут Елена, мне 33 года, живу в Латвии. По государственной программе сейчас проводим процедуру ЭКО. Всего у меня взяли 10 клеток, 9 клеточек оплодотворились (мужа материалом) и до 5-го дня дожили 6. Все 6 эмбриончиков заморозили. Сейчас по одному проверяем у генетика. У первого А3 эмбриончика обнаружены 3 изменения в хромосомах-аутосомия 9,13,20 мозаичная трисомия. Подсаживать такого нельзя. А второй А6 оказался спорный, как сказал генетик аутосомия 3 мозаичная трисомия.( на графике примерно 30-40%). Генетик сказал, что тут 50 на 50, если подсадим может не прижиться или прижиться и на 5 недельке случиться выкидыш или если подсадим он сам себя вылечит и все будет хорошо, родится здоровый ребёнок. Подскажите, пожалуйста, как нам быть в такой ситуации? У меня и у мужа патологий в кариотипах нет, норма у обоих. По родословной также нарушений ни у кого не было. Заранее благодарим,
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик
    Елена, здравствуйте! Учитывая наличие непроанализированных эмбрионов, стоит сначала проверить их, а далее принимать решение о переносе мозаичного эмбриона. Т.к. в первую очередь к переносу рекомендованы эуплоидные эмбрионы по результату ПГТ-А.
    10 мая 2019
  • Алтын
    Здравствуйте доктор! Я хотел бы жениться на девушке, которая приходится мне родственницей. Не знаю является ли она мне троюродной сестрой, но я вам сейчас все объясню. По сути, она дочь моей двоюродной сестры со стороны мамы. То есть, родная старшая сестра моей мамы, является бабушкой той девушки, на которой я хотел бы жениться. Родители этой девушки и мои родители обсудили эту тему между собой. Они готовы дать своё благословение. Надеюсь я смог объяснить вам всю ситуацию. Вопрос, какова вероятность, что дети могут родиться с ограниченными возможностями? Спасибо заранее!
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик
    Алтын, здравствуйте! Риск для потомства по врожденной патологии в Вашей ситуации - около 10%.
    12 мая 2019
  • Андрей
    Здравствуйте, встречались ли у вас на практике случаи с новорождёнными детьми с поломкой 7-ой хромосомы (плечо р) ? Как развивается такой ребёнок? Какие у него могут быть болезни\проблемы?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик
    Андрей, здравствуйте! Словосочетание "поломка 7р" очень размытое, по этим данным прогноз определить нельзя. Какая именно хромосомная перестройка выявлена у ребенка?
    11 мая 2019