Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Оксана Юрьевна

Оксана Юрьевна
Уважаемая Анна Александровна! Очень нуждаюсь в вашей консультации. Проживаю на Дальнем Востоке. Мне 34, мужу 36 лет. Кариотипы у обоих в норме. У меня трубный фактор бесплодия 1. У супруга обнаружена делеция Y-хромосомы sy 1125 локус azfb azfc. В 33 года у него была нормоспермия. Спермограмма в феврале - 17% нормальных, подвижных, без патологии спермиев. Патология головы и хвоста у спермиев - 63% (возможно на фоне употребления пива?). Было 2 неудачные попытки эко + дважды крио протоколы, результат - отсутствие беременности. Яйцеклетки оплодотворялись без икси. Подсаживали пятидневок класса 3АА, в одном из протоколов ХГЧ был больше 60, потом стал падать, Возможна ли лабораторная ошибка, ведь яйцеклетки оплодотворяются без ИКСИ, доживают до 5 дня и заморозку-разморозку переносят? Возможны ли при данной делеции генетические нарушения у плода, кроме делеции Y-хромосомы у мальчиков? Является ли данная делеция возможной причиной неудач в протоколах ЭКО? Обязательно ли ПГД на выбор эмбриона женского пола? Прошу ответить на электронную почту. Заранее благодарна. С уважением к Вам и вашей работе, Оксана
22 мая 2016
Ответ
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик
Ответила на эл. почту.
22 мая 2016
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик
Время приема
Вт, Ср, Пт
13:00 — 20:00
Сб
10:00 — 16:00
Другие ответы специалиста
  • Андрей
    Здравствуйте, встречались ли у вас на практике случаи с новорождёнными детьми с поломкой 7-ой хромосомы (плечо р) ? Как развивается такой ребёнок? Какие у него могут быть болезни\проблемы?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик
    Андрей, здравствуйте! Словосочетание "поломка 7р" очень размытое, по этим данным прогноз определить нельзя. Какая именно хромосомная перестройка выявлена у ребенка?
    11 мая 2019
  • Елена
    Добрый день! Меня зовут Елена, мне 33 года, живу в Латвии. По государственной программе сейчас проводим процедуру ЭКО. Всего у меня взяли 10 клеток, 9 клеточек оплодотворились (мужа материалом) и до 5-го дня дожили 6. Все 6 эмбриончиков заморозили. Сейчас по одному проверяем у генетика. У первого А3 эмбриончика обнаружены 3 изменения в хромосомах-аутосомия 9,13,20 мозаичная трисомия. Подсаживать такого нельзя. А второй А6 оказался спорный, как сказал генетик аутосомия 3 мозаичная трисомия.( на графике примерно 30-40%). Генетик сказал, что тут 50 на 50, если подсадим может не прижиться или прижиться и на 5 недельке случиться выкидыш или если подсадим он сам себя вылечит и все будет хорошо, родится здоровый ребёнок. Подскажите, пожалуйста, как нам быть в такой ситуации? У меня и у мужа патологий в кариотипах нет, норма у обоих. По родословной также нарушений ни у кого не было. Заранее благодарим,
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик
    Елена, здравствуйте! Учитывая наличие непроанализированных эмбрионов, стоит сначала проверить их, а далее принимать решение о переносе мозаичного эмбриона. Т.к. в первую очередь к переносу рекомендованы эуплоидные эмбрионы по результату ПГТ-А.
    10 мая 2019
  • Алтын
    Здравствуйте доктор! Я хотел бы жениться на девушке, которая приходится мне родственницей. Не знаю является ли она мне троюродной сестрой, но я вам сейчас все объясню. По сути, она дочь моей двоюродной сестры со стороны мамы. То есть, родная старшая сестра моей мамы, является бабушкой той девушки, на которой я хотел бы жениться. Родители этой девушки и мои родители обсудили эту тему между собой. Они готовы дать своё благословение. Надеюсь я смог объяснить вам всю ситуацию. Вопрос, какова вероятность, что дети могут родиться с ограниченными возможностями? Спасибо заранее!
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик
    Алтын, здравствуйте! Риск для потомства по врожденной патологии в Вашей ситуации - около 10%.
    12 мая 2019