Консультация генетика онлайн

  • Д
    Дарья
    Открыть
    Здравствуйте, Анна Александровна. Первый цикл прием Линдинет 30 (по назначению врача) после выкидыша (ЭКО). Я бы хотела сдать анализ гинетический риск осложнений беременности и патологии плода (в связи с бесплодием). Вопрос в том не повлияет ли прием кок на результаты? Или лучше дождаться отмены и тогда сдать? Спасибо
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Дарья, здравствуйте! На результаты генетических анализов прием препаратов не влияет.
  • Н
    Настя
    Открыть
    Добрый день! Подскажите, пожалуйста, какой анализ нужно здать, чтобы проверить болеет ли ребенок GM 1 ганглиозидозом?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Настя, здравствуйте! Диагностика данного заболевания состоит из нескольких пунктов: осмотр, клинические проявления, МРТ головного мозга , анализ олигосахаридов в моче и крови, анализ активности фермента бета-галактозидазы, а также генетическое исследование мутаций в гене GLB1.
  • А
    Анастасия
    Открыть
    Здравствуйте, подскажите пожалуйста если у мужа первая положительная группа крови а у жены третья отрецательная, может ли ребёнок родиться с четвёртой отрицательной группой крови?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Анастасия, здравствуйте! Данная группа крови - нет, резус-фактор - да.
  • А
    Алла
    Открыть
    Здравствуйте подскажите пожалуйста по результатам первого скриннинга, УЗИ показало что все в норме очень смущает биохимический риск Т21 и возрастной риск.во вложении данные. Спасибо
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Алла, здравствуйте! Оценивать нужно индивидуальный риск для плода по ХА. Он низкий.
  • А
    Анна
    Открыть
    Здравствуйте, помогите, пожалуйста, разобраться с вопросом по первому скринингу. Мне 33 года, первая беременность, 59 кг, рост 160 см. 18.02.2019 день последней менструации. 17.05.2019 пришла на сдачу узи и биохимии. По узи результаты отдали сразу, там все в норме, КН 2 мм, КТР 68мм, ТВП 1,8мм. Срок беременности 12+4. Кровь тоже сдавала 17.05.2019. Позже получаю результаты биохимии: ХГЧ 169,3 ng/mL 3,98 МоМ, PAPP-A 15965,8 mU/L 4,06 МОМ. Высокий риск дауна 1:220 (только по биохимии). Срок беременности 13+1. Оба гормона завышены, что значит если оба завышены? А также, как может срок беременности стоять в случае с узи: на следующий день после начала последних месячных, а также в случае с кровью, то срок беременности пости за неделю до начала последних месячных. Это норма?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Анна, здравствуйте! Срок беременности выставляется автоматически по данным КТР плода. Риск для плода по ХА нужно оценивать на основании комплекса показателей (УЗИ + б/х). Повышение обоих белков может быть индивидуальной особенностью плода или связано с состоянием женщины.
Начните вводить его имя в поле