Добрый день, подскажите стоит ли паниковать и бежать делать инвазивные исследования при моих результатах скрининга 1 триместра на 12 неделе? Файл вложила. Хгч повышен, остальные показатели вроде в пределах нормы. Препаратов не принимаю, почему повышен хгч не знаю.
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Ирина, здравствуйте! По результату скрининга выявлен пограничный риск по трисомии хромосомы 21. Вам стоит обсудить с генетиком очно вопрос более углубленного обследования плода (НИПТ/ИПД/УЗИ).
Здравствуйте! У нас с мужем резус конфликт у меня 4-, у мужа 1+. У нас есть три дочери 02.2011, 08.2014,08.2016 года, очень сильно хотим сына. Какие анализы можно сдать, чтоб узнать будет у нас вообще мальчик или только девочки.
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Алена, здравствуйте! Ваш супруг может выполнить кариотипирование (уточнить, нет ли перестройки с вовлечением Y хромосомы), а также FISH анализ спермы (определить, нет ли преобладания сперматозоидов с Х хромосомой). Возможно, данное обследование даст ответ на Ваш вопрос.
Здравствуйте! По результатам первого скрининга повышены результаты. Файл прикреплён ниже. ХГЧ может повышен из-за того, что принимаю дюфастон. Есть ли необходимость очной консультации у генетика? в целом скрининг был хороший, только эти показатели не в норме.
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Светлана, здравствуйте! По результатам РПС индивидуальный риск для плода по трисомии 21,18,13 хр. - низкий. На данный момент показаний для консультации генетика нет. Но след. УЗИ плода стоит выполнить на сроке 19 недель на аппаратуре экспертного уровня.
Здравствуйте.Какие анализы на совместимость нужно сдать,если я хочу выйти замуж за двоюродного брата?
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Маргарита, здравствуйте! В первую очередь - анализ носительства мутаций в генах, отвечающих за заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования. На сегодняшний день существует панель, которая включает несколько тысяч генов.
Мы используем файлы cookie в целях предоставления лучшего пользовательского опыта на нашем сайте.
Оставаясь на сайте, вы соглашаетесь с использованием файлов cookies.
+7 (812) 237 58 51
