Консультация генетика онлайн

Пациентам

Консультация врачей онлайн

Консультация генетика онлайн

Н

Наталия

Открыть

Необходимо взять инвазивный тест у сур. мамы на материнство и отцовство.На каком сроке беременности можно сделать данный тест?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Наталия, добрый вечер! Забор материала (самое раннее - хорионбиопсия) возможен с 10/11 недель беременности. В МЦРМ данная процедура не проводится.
Л

Лена

Открыть

Здравствуйте, Анна Александровна! Мы с мужем сдали анализы на кариотип. Планируем делать ЭКО. Хотели бы к вам придти на консультацию. Возможно мы решим делать диагностику наследственных моногенных заболеваний – выборочно. У меня вопрос: могу ли я придти к вам на консультацию – одна, без мужа. Так как ему очень сложно вырваться на прием – постоянные командировки. О всех болезнях я его расспросила. Также подробно поговорила о заболеваниях в семье с его родителями. Информацией владею полностью. Заранее спасибо за ответ!

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Лена, здравствуйте! Подходите на первичную консультацию одна, дальше решим.
Т

Татьяна

Открыть

Здравствуйте, подскажите на сколько хромосом надо делать пгд, если в анамнезе 2 выкидыша с хху 69 триплоидия, больше не сдавали,выкидыши на разных неделях до 8.2 неделях,можно ли увидеть изначально что оплодотвореные яйцеклетки уже плохие?! И бывают ли случаи что после этой процедуры все равно получаются триплоиды, спасибо за ответ

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Татьяна, добрый день! В Вашем случае можно выполнить ПГС методом FISH на 9 хромосом. Ни одна диагностика не дает 100%, в том числе из-за ошибки метода, мозаицизма.
Л

Лена

Открыть

Здравствуйте, Анна Александровна! Хотела бы задать вам вопрос. Мы с супругом планируем беременность естественным образом. Мне 42, супругу 44 (недавно поженились). В связи с этим хочу уточнить, нужно ли перед беременностью делать тест на кариотипирование супругов на 24 хромосомы? Особых показаний, кроме возраста, нет. Дело в том, что мы планируем во время будущей беременности провести тест Амниоцентез на кариотип ребенка. Может быть, такого теста будет достаточно и перед беременностью не нужно исследовать родительские хромосомы? Подскажите, пожалуйста. Заранее спасибо за ответ!

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Лена, добрый день! С возрастом кариотип не меняется, но повышается риск вновь возникшей хромосомной патологии у плода (за счет неправильного расхождения хромосом при созревании половых клеток). Поэтому если у Вас до этого не было показаний для кариотипирования Вас и супруга, если Вы планируете беременность естественным путем, то в настоящее время выполнение данного анализа необязательно (только по желанию, как для любой пары любого возраста, планирующей беременность). А анализ кариотипа плода как раз очень желателен в Вашем случае, чтобы исключить вновь возникшую хромосомную патологию у плода.
И

Ирина

Открыть

Уважаемая Анна Александровна, огромное спасибо за ответ от 27.11.2016. Но я очень прошу еще раз уточнить: мы не первый раз делаем ЭКО, у нас 8 неудачных попыток, последняя - с донорской клеткой. Проблем, конечно, достаточно и других : хронический эндометрит, повышенная агрегация тромбоцитов и т.д., но эти проблемы мы знаем и решаем их, а вот HLA-типирование ни разу не сдавали (когда-то отговорил доктор в гор.Медико-ген. центре). Поэтому я еще раз прошу уточнить могут ли повлиять совпадения (если они есть у мужа и жены) на приживление эмбриона, если эмбрион создан из донорской клетки и спермы мужа, а подсаживается в организм жены или уж третье совпадение (дон. клетки) маловероятно и исправит эту ситуацию? Заранее благодарю.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Ирина, здравствуйте! Ответила на эл.почту.

Консультация генетика онлайн

Заявление