phone +7 (812) 237 58 51

с 9:00 до 21:00

КОНТАКТЫ

Вопрос от Оксана

Е
Оксана
здравствуйте! Сдали с мужем анализ на кариотип, у него норма, а у меня «при анализе 40 клеток в одной 45 хо, в двух 47ххх-не исключен малопроцентный мозаицизм по хромосоме х. Риск рождения ребенка с ВПР-10%-повышенный». В результате первый ребенок с атрезией легочной артерии (не удалось спасти) и 2 замершие на эмбриональном сроке 5 недель. Еще сдала непонятный анализ -молекулярно-генетическое исследование с таким заключением: выявлен генетический вариант(455AFGB) связанный с повышенным уровнем фибриногена в крови, ген. вар.метилентетрогидрофолатредуктазы(677T MTHFR) связанный с повышенным уровнем гомоцестеина и ген.вар.(675 4G/4G PAI-1) связанный с повышенной вертываемостью крови. Возможно я где-то немного ошиблась в названиях, т.к.тяжело разобрать почерк врача. Мой врач говорит что во всех моих проблемах виновата генетика, т.е хромосомный мозаицизм. Но у меня возникло ощущение что причина может быть в свертываемости крови. Как понять что делать, чтобы все-таки не было замерших беременностей?
10 ноября 2016
Ответ
Оксана, здравствуйте! Можно уточнить % мозаицизма, выполнив анализ методом FISH по двум видам ткани - лимфоциты крови и буккальный эпителий, по большему числу клеток. Но окончательно выяснить % мозаичных клеток (тем более % в половых клетках) нельзя, т.к. нельзя проанализировать все клетки организма. Данный порок развития сердца мог быть вызван не только хромосомной патологией плода, но и генной мутацией (это нужно обсуждать на приеме у генетика, оценивая родословную), воздействием внешних факторов (их нужно исключать на приеме у гинеколога). Прерывание беременности на раннем сроке часто вызвано вновь возникшей хромосомной патологией у плода (нужно выполнять хромосомный анализ абортивного материала при такой ситуации). По результатам анализов свертывания крови и метаболизма гомоцистеина необходимо сдать коагулограмму и определить уровень гомоцистеина в Вашей крови, с результатами обратиться на прием к гематологу (чтобы исключить гематологические причины невынашивания).
25 мая 2026
Записаться на прием
Время приема
Расписание
Расписание всех специалистов
Другие ответы специалиста
  • Н
    Наталья
    Открыть
    Здравствуйте. Планируем с мужем ребенка. К сожалению, беременность не наступает уже более 5 лет. Подскажите, пожалуйста, в вашей клинике можно сделать ЭКО по ОМС? Есть ли бесплатная консультация репродуктолога? С уважением, Наталья Баранова.
    Темирбулатов Ринат Рафаилевич
    Темирбулатов Ринат Рафаилевич
    Врач акушер-гинеколог, репродуктолог высшей категории, кандидат медицинских наук, заведующий отделением ВРТ
    Добрый день. Да, мы проводим программы ЭКО по ОМС. Бесплатные консультации репродуктолога бывают в виде периодических акций, за которыми нужно следить на нашем сайте.
    16 января 2026
  • Л
    Любовь
    Открыть
    Добрый день, делала эко в ноябре 2025, итог биохимическая беременность на раннем сроке. Планирую эко по омс + донорские ооциты в 2026 . Расстроена не удачной процедурой! Очень верю , что ваша помощь и профессионализм помогут нам в нашей мечте о малыше! Обращаюсь к вам потому, что вы помогли моей родной сестре стать счастливой мамой в этом году!!!Верю, что и в моей жизни вы станете этим волшебником!!! Могу ли я записаться к вам и обсудить дальнейшие действия для программы эко
    Чалая (Близнюкова) Наталья Сергеевна
    Чалая (Близнюкова) Наталья Сергеевна
    Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
    Добрый день, конечно вы можете записаться на первичный прием или на телемедицинскую консультацию (ON-DOC). С записью помогут администраторы. На консультации сможем обсудить все интересующие вас вопросы, составить план подготовки и лечения.
    18 декабря 2025
  • Т
    Татьяна
    Открыть
    Валерия Алексеевна добрый день! Подскажите пожалуйста я должна вступить в протокол 16.12.2025 по выданому направлению мне в Калининграде. Девочки в регистратуре мне сказали, что сам протокол длится около 3-х недель и 3 недели я должна находится в Питере. Можно мне новый год провести в Калининграде и приехать к Вам в январе? Будут ли действовать мои направления?
    Загайнова Валерия Алексеевна
    Загайнова Валерия Алексеевна
    Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, кандидат медицинских наук
    Да, конечно, это будет немного лучше Так вы сможете наблюдаться у одного врача и не переживать за праздничные дни Вашу квоту спокойно перенесем на январь)
    15 декабря 2025
  • У
    Ульяна
    Открыть
    Когда лучше записаться на прием , если есть цель извлечь яйцеклетку при очень низком Амг, в какой день периода Были попытки в сентябре, неудачные
    Исакова Эльвира Валентиновна
    Исакова Эльвира Валентиновна
    Врач акушер-гинеколог, репродуктолог высшей категории, кандидат медицинских наук, ведущий специалист МЦРМ
    Добрый день! Для того, чтобы оценить ситуацию и провести качественно программу, сначала нужно записаться на прием с вашими анализами и выписками о ранее проведенном лечении.
    15 декабря 2025
  • J
    Julia
    Открыть
    Добрый день. Интересует prp терапия яичников. Я не из России, но буду в СПБ с 22-28.12. Возможно ли записаться к врачу на консультацию и данную процедуру. Также интересует делаете ли ЭКО дуостим. Спасибо. Юлия
    Темирбулатов Ринат Рафаилевич
    Темирбулатов Ринат Рафаилевич
    Врач акушер-гинеколог, репродуктолог высшей категории, кандидат медицинских наук, заведующий отделением ВРТ
    Добрый день. Да, можно будет записаться в даты на очную консультацию и обсудить и PRP и двойную стимуляцию, которые мы выполняем.
    15 декабря 2025