Вопрос от Светлана

Е
Светлана
Анна Александровна, добрый день. Мне 39 лет, мужу 37. Была замершая беременность 5-6 недель в 2012г. Результат цитогенетического исследования - кариотип 47, ХХ+16, трисомия 16 хромосомы. Были у генетика (Владивосток). Заключение по генетическому исследования крови: склонность к гиперагрегации тромбоцитов на фоне незначительной склонности к снижению фибринолитической активности крови повышает риск сердечно-сосуд. заболеваний, несмотря на проективный генотип VII фактора свертывания крови. Дефекты генов ферментов фолатного цикла обуславливают повышенную потребность в фолатах, незначительную склонность к гипергомоцистеинемии. Существенных генетических факторов риска не выявлено. (был гомоцистеин -13,8). Рекомендации: ангиовит 1т/д и все. До 2015 г. естеств. беременности не было. в 2013г. выяснили, что у нас еще и МФ - олигоастенотератозооспермия ( объем -1 мл., концентрация 86млн/мл, неподвижные -87%, но из них живые -97%). Муж лечился у андролога - результат не улучшился. В 2015 ЭКО + ИКСИ (Владивосток) получено 4 эмбриона, 2 перенесли на 3-й день, никто не прижился, другие 2 остановились на 5 день. Отправили на консультацию к гематологу. (Итог - у меня АФС первичный, тромбофилия). Принимаю курантил, тромбо асс, вессел ду эф (в протоколе-фраксипарин), ангиовит. К новому протоколу гомоцистеин - 5. В сентябре 2016г. ЭКО+ИКСИ получено 2 эмбриона, 1- остановился на 2-й день, 2-й хорошего качества перенесли на 3-й день - результата нет. В 1-м протоколе у меня еще были проблемы с эндометрием, во втором - все было идеально. Посоветовали обратиться к генетику, чтобы исключить мужской генетический фактор. Подскажите какие анализы на генетику нам необходимо сдать?
13 октября 2016
Ответ
КА
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Светлана, здравствуйте! Такая концентрация сперматозоидов не является олигозооспермией. По генетическим обследованиям - кариотипирование обоих супругов. При след. ЭКО - ПГД эмбрионов (показания - старший репродуктивный возраст, повторные неудачные ЭКО).
3 сентября 2026
Кинунен Анна Александровна
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Время приема
Сб
10:00 — 16:00
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Другие ответы специалиста
  • Г
    Гуля
    Открыть
    Добрый вечер. Начали процедуру эко. После пункции отправили 4эмбриона на пгд, т.к у меня 10% трисомия. Пришли результаты: 1эмбрион sec(1-22,x)×2, жен, рекомендован к переносу. 2эмбрион sec(4)×3, муж, дополнительный генетический материал 4,не рекомендован к переносу. 3 эмбрион sec(14)×3,жен,дополнительный генетический материал 14, не рекомендовпн к переносу. 4 эмбрион sec(17)×1,(Х)×1,(У)×1~2,потеря ген.материала хромосомы 17, мозаицизм хроиосомы у,не реком.к переносу. Первый слава богу здоровый понятно, а вот с остальными нет. Поясните пожалуйста. Спасибо
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Гуля, здравствуйте! Для обсуждения результата Вы можете записаться ко мне на онлайн консультацию.
    23 марта 2020
  • Н
    Наталья
    Открыть
    Добрый день. Подскажите пожалуйста, у меня 5 неделя беременности. ХГЧ 8484мМо/мл,. Медиана 1398 мМо/мл. Мом 6.068. Мне 40 лет 4 беременность, есть ли у меня повод для беспокойства
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Наталья, здравствуйте! Уточните данный вопрос у врача-гинеколога.
    23 марта 2020
  • Добрый день! Мне 35 лет. В анамнезе 2 Зб и 1 перинатальная смерть плода на 38 неделе из-за гипоплазии плаценты (не увидели врачи на скрининге). Оказалось у меня гомозигота MTHFR 1298 и гетерозигота MTRR. Возможно ли родить здорового ребёнка с моей мутацией и как подготовиться?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ответила.
    23 марта 2020
  • Мне 35 лет. В анамнезе 2 зб и 1 пренатальная смерть плода на 38 неделе (генетику не делали. В заключении написано -гипоплазия плаценты). Оказывается я носитель гомозиготной MTHFR 1298 и гетерозиготной MTRR. Как подготовиться к следующей беременности? Возможно родить здорового ребёнка в моем случае? Кариотипирование пары ещё не делали, но в ближайших планах.
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Яна, здравствуйте! Родить здорового ребенка возможно. Учитывая результаты анализов, стоит посетить врача-гематолога при планировании след. беременности.
    23 марта 2020
  • Н
    Наталия
    Открыть
    Здравствуйте, подскажите пожалуйста! У входа во влагалище (на схемах это место называется: плева, гимен, девственная плева) на одной ее половине появился небольшой плотный шарик. Скажите пожалуйста, что это может быть? нормально ли это ? Могут ли эти две половинки кожи быть неодинаковыми ? И что я в домашних условиях могу сделать? Так как все больницы сейчас закрыты на карантин . Могу прислать фотографии для полного понимания картины. Спасибо большое
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Наталия, здравствуйте! Данный вопрос не входит в компетенцию врача-генетика. Уточните данный вопрос у врача-гинеколога.
    23 марта 2020