Вопрос от Татьяна

Е
Татьяна
Здравствуйте,Анна Александровна.Были у вас на оч консультации.Муж носитель робертсоновской транслокации 45XY(13,14)у меня норм кариотип.Вы рекомендовали нам делать эко с ПГД.Мы так и поступили.В результате 9 эмбрионов и из них только 2 эуплодные.Мне не ясно почему имея в паре только "Отклонения"по 13 и 14 хромосоме мы получили эмбрионы с различ патологией например(тетрасомия по 15 хромосоме и трисомии по 18,21)(Х0,YOи т.п. подробности в карте)Кроме того полученные эуплодные эмбрионы :№6-фрагментация ядра,№7-двухъядерный_что это означает? Итог процедуры переносили 2 эмбриона на 5 день во второй половине дня ,на 16 день переноса хгч 97 далее около 300,а потом рост прекратился .по телефону Ирина Львовна сказала,что была имплантация но скорее всего эмб замер.,ждите менструация и приходите.Мои вопросы:1 были ли эмбрионы "нормальными"и стоило ли их переносить 2.почему у остальных эмбрионов множеств патологии по тем парам хромосом которые в нашем исход материале нормальные 3.в чем смысл процедуры ПГД и что это за предварительный этап стоимостью 15000 рублей результаты которого нам даже не озвучили. 4.И главное что нам теперь делать..есть ли смысл делать ПГД или это только снижает % положительного исхода.Спасибо.
25 августа 2016
Ответ
КА
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Татьяна, здравствуйте! Напишите, пожалуйста, полностью свои ФИО и № карты на мою почту - kinunen@mcrm.ru . Я в субботу подниму Вашу карту, результат Вашего ПГД и отвечу на все вопросы по эл. почте.
3 сентября 2026
Кинунен Анна Александровна
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Время приема
Сб
10:00 — 16:00
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Другие ответы специалиста
  • Г
    Гуля
    Открыть
    Добрый вечер. Начали процедуру эко. После пункции отправили 4эмбриона на пгд, т.к у меня 10% трисомия. Пришли результаты: 1эмбрион sec(1-22,x)×2, жен, рекомендован к переносу. 2эмбрион sec(4)×3, муж, дополнительный генетический материал 4,не рекомендован к переносу. 3 эмбрион sec(14)×3,жен,дополнительный генетический материал 14, не рекомендовпн к переносу. 4 эмбрион sec(17)×1,(Х)×1,(У)×1~2,потеря ген.материала хромосомы 17, мозаицизм хроиосомы у,не реком.к переносу. Первый слава богу здоровый понятно, а вот с остальными нет. Поясните пожалуйста. Спасибо
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Гуля, здравствуйте! Для обсуждения результата Вы можете записаться ко мне на онлайн консультацию.
    23 марта 2020
  • Н
    Наталья
    Открыть
    Добрый день. Подскажите пожалуйста, у меня 5 неделя беременности. ХГЧ 8484мМо/мл,. Медиана 1398 мМо/мл. Мом 6.068. Мне 40 лет 4 беременность, есть ли у меня повод для беспокойства
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Наталья, здравствуйте! Уточните данный вопрос у врача-гинеколога.
    23 марта 2020
  • Добрый день! Мне 35 лет. В анамнезе 2 Зб и 1 перинатальная смерть плода на 38 неделе из-за гипоплазии плаценты (не увидели врачи на скрининге). Оказалось у меня гомозигота MTHFR 1298 и гетерозигота MTRR. Возможно ли родить здорового ребёнка с моей мутацией и как подготовиться?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ответила.
    23 марта 2020
  • Мне 35 лет. В анамнезе 2 зб и 1 пренатальная смерть плода на 38 неделе (генетику не делали. В заключении написано -гипоплазия плаценты). Оказывается я носитель гомозиготной MTHFR 1298 и гетерозиготной MTRR. Как подготовиться к следующей беременности? Возможно родить здорового ребёнка в моем случае? Кариотипирование пары ещё не делали, но в ближайших планах.
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Яна, здравствуйте! Родить здорового ребенка возможно. Учитывая результаты анализов, стоит посетить врача-гематолога при планировании след. беременности.
    23 марта 2020
  • Н
    Наталия
    Открыть
    Здравствуйте, подскажите пожалуйста! У входа во влагалище (на схемах это место называется: плева, гимен, девственная плева) на одной ее половине появился небольшой плотный шарик. Скажите пожалуйста, что это может быть? нормально ли это ? Могут ли эти две половинки кожи быть неодинаковыми ? И что я в домашних условиях могу сделать? Так как все больницы сейчас закрыты на карантин . Могу прислать фотографии для полного понимания картины. Спасибо большое
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Наталия, здравствуйте! Данный вопрос не входит в компетенцию врача-генетика. Уточните данный вопрос у врача-гинеколога.
    23 марта 2020