Консультация генетика онлайн

Пациентам

Консультация врачей онлайн

Консультация генетика онлайн

О

Оксана

Открыть

Анна Александровна, уточните пож-та шизофрения относится к генетическим заболеваниям или нет. Дядя мужа по линии матери был болен. В августе я планирую вступить в протокол и не совсем понимаю нужно или нет заключение генетика по данному вопросу.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Оксана, добрый вечер! Шизофрения является мультифакторным заболеванием с наследственной предрасположенностью. Дядя супруга не является родственником первой степени, если это единственный случай психического заболевания в семье, то не нужно заключения.
А

Анастасия

Открыть

Добрый день. У меня за плечами 5 свежих протоколов и 1 крио. Первый протокол - ЗБ. Второй - беременность и роды. Здоровый ребёнок. Сейчас ему 7 лет. Далее эко пролет. Последний протокол март - апрель этого года. Репродуктолог рекомендовал сдать кариотип мне и мужу. И идти на консультацию к генетику о решении вопроса о пгс. В протоколе зреет не больше 5 фолликул. Скажите пожалуйста, есть ли смысл сдавать кариотип, если у нас общий ребёнок?!! И делают ли пгс/ пгд с таким количеством фолликул. Спасибо.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Анастасия, добрый день! Учитывая Ваш анамнез, Вам с супругом необходимо выполнить кариотипирование и с результатами обратиться на очную консультацию к генетику (даже при наличии общего здорового ребенка). ПГС можно выполнить даже при наличии одного эмбриона.
И

Ирина

Открыть

Добрый день! Возможно ли в вашей клинике провести удаленную консультацию с Генетиком (я из Владивостока) по поводу невынашивания беременности (2 ЗБ)? На руках есть результаты цитогенетического анализа абортуса (45Х), и кариотипы мужа и жены (46ХУ и 46ХХ, 1gh+) кроме того есть результаты Генетики фалатов (есть полиморфизмы), гомоцестеин проверяли. Врач склоняется к случайности замираний беременности и рекомендует пробовать еще. Хотелось бы провести платную полноценную консультацию с генетиком и, возможно, назначить еще какие-нибудь дополнительные генетические обследования.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Ирина, добрый день! Ответила Вам по эл. почте.
Г

Галина

Открыть

Добрый день, беспокоят Вас жители Республики Коми. Помогите спасти семью. У моего мужа (37 лет) тотальная алопеция уже 9 лет (причины так и не выяснены, несмотря на длительное лечение в Санкт-Петербурге). Детей у нас нет, мне 33 года. Встал очень кардинально вопрос деторождения, но муж боиться передать такое заболевание ребенку по наследству, этот страх блокирует любые попытки решить этот вопрос миром. Разъясните пожалуйста можно ли выяснить в Вашем центре этот вопрос до зачатия (при наличии алопеции у одного из супругов ребенок тоже будет без волос)? Какие требуется для этого анализы? Необходимо ли при алопеции планировать беременность с помощью ЭКО? Спасибо

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Галина, добрый вечер! Ответила Вам по эл.почте.
Т

Татьяна

Открыть

Добрый день, я являюсь носителем синдрома Мартина-Белла. Результат моего анализа: Обнаружены нормальный и премутационный аллели в исследуемой области гена FMR1 с количеством CGG повторов 31±1 и 72±5 соответственно. По статистике, вероятность полной мутации моего будущего ребенка около 30%. Я хотела бы иметь ребенка. Подскажите пожалуйста, чем Вы в данной ситуации могли бы помочь. С уважением, Татьяна

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Татьяна, добрый вечер! При ЭКО возможно выполнить диагностику эмбрионов двумя способами: или отбор эмбрионов по полу ( перенос только эмбрионов женского пола без анализа носительства премутации-мутации в данном гене ), или анализ количества повторов в данном гене ( возможно перенести эмбрионы обоих полов, не унаследовавшие Вашу Х-хромосому с премутацией ).

Консультация генетика онлайн

Заявление