Консультация генетика онлайн

  • М
    Мария
    Открыть
    Здравствуйте. У нас следующая проблема: в связи с трубным фактором показано ЭКО. Было 3 попытки, получали около 20 ооцитов каждый раз, в итоге 10 эмбрионо +-1, 2 переносили каждый раз и ещё оставалось на заморозку, но основная проблема в том, что когда мы приходили на 6 день оплатить заморозку, нам сообщали, что они слабые, отстают от развития и т д, замораживать нечего, обращайтесь к генетикам. Обратились. Кариотипирование: Супруг 46 ХУ, супруга 46 ХХ 9ph 16qh. Заключение -риск рождения ребёнка с ВПР 5%. HLA -типирование: Совпадение HLA-1. ДНК фрагментация -2%. Подскажите, что можно ещё проверить исходя из анализов и протокола развития эмбрионов (последний протокол во вложении)? Читала, что есть возможность генетического анализа эмбриона. Но я не совсем понимаю, если у меня все эмбрионы гибнут, т е выбрать особо не из чего, или на этапе данной диагностики можно что-то исправить? Заранее спасибо за ответ.
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Мария, добрый день! В связи с особенностью Вашего кариотипа и повторными неудачными циклами ЭКО, Вам показано проведение ПГД эмбрионов на 3 день развития, чтобы уточнить некоторую частую хромосомную патологию и баланс по 9 хромосоме. Исправить эту патологию нельзя, но будет понятна возможная причина плохого развития эмбрионов.
  • Е
    Евгений
    Открыть
    Здравствуйте, Анна Александровна! У меня диагноз: Синдром Клайнфельтера. Бесплодный брак. Кариотип: 46, ХУ (5%) / 47, ХХУ (95%) Азоосперми. Патология семенной жидкости. Задавал вопрос Корнееву И.А. он посоветовал обратиться к Вам. Игорь Александрович написал, что мои сперматозоиды могут содержать нормальный набор хромосом, при котором происходит оплодотворение яйцеклетки и рождение здорового ребенка. Для оценки правильности развития эмбриона применяют специальные тесты. Эти вопросы в компетенции врача-генетика. Возможно ли пройти эти тесты в Вашей клинике, сколько тесты занимают по времени, какова цена? Спасибо.
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Евгений, добрый день! Анализ называется ПГС/ПГД эмбрионов. В нашем центре эту процедуру можно выполнить несколькими способами: ПГС методом FISH (в зависимости от кол-ва анализируемых хромосом: от 2 - это только половые - 37 тыс руб за все эмбрионы, до 12 хромосом - 73 тыс. руб); методом CGH - по 25 тыс руб. за каждый эмбрион или методом NGS - по 35 тыс руб. за каждый эмбрион. По времени анализ методом FISH выполняется за 2 дня и позволяет сделать перенос проанализированных эмбрионов в свежем цикле, другие методы выполняются около 1 месяца, требуют обязательной заморозки эмбрионов и их перенос только в криоцикле.
  • Здравствуйте! ситуация такая - была внематочная и замершая беременность., двух труб уже нет. Сейчас готовлю выписку на эко. В заключении по анализам у мужа mar тест 100% и тератозооспермия. Скажите пожалуйста, диагнгостика (ПГД) эмбрионов нам обязательно показана? (как я понимаю, она делается для того чтоб не было ЗБ, чтоб эмбрион прижился)
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Яна, здравствуйте! Привычное невынашивание - это показание для ПГД эмбрионов. Окончательно решать - проводить ПГД или нет - лучше на приеме у генетика с результатами Ваших с супругом кариотипов.
  • Т
    Татьяна
    Открыть
    Добрый день, беременность 22 недели, в 18-19 недель поставили гипоплазию носовой кости, вторая косточка в норме, на основе этого провели плацентобиопсию и кордоцентез, по плаценте ситуация: транслокация 8 и 17 хромосом, по пуповинной крови: транслокация 10 и 17 хромосом, в обоих случаях общее кол-во хромосом не пострадало, с мужем подобных транслокаций нет. Врачи не могут толком объяснить чем это опасно для малыша в дальнейшем, оставляют право выбора только за нами. Какие могут быть прогнозы в такой ситуации?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Татьяна, здравствуйте! Стандартное кариотипирование, как правило, определяет баланс по участкам хромосом размером не меньше 10 млн. пар нуклеотидов, но более мелкие участки хромосом не видит. Поэтому ребенок может родиться как здоровым (если нет потери участков хромосом), так и больным (если есть дисбаланс по меньшим участкам хромосом). Данный вопрос нужно обсуждать очно на приеме, видя результаты всех анализов плода.
  • А
    Александр
    Открыть
    Сколько мне заплатчт за донорство спермы ?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Александр, добрый день! С данной информацией Вы можете ознакомиться по ссылке: http://www.mcrm.ru/donors/sperm_donation/146/
Начните вводить его имя в поле