Добрый день, Анна Александровна.Скажите пожалуйста,что значит подтверждение данной мутации у сына, и отсутствия её у меня, влияет ли она на те дегеративные изменения что происходит с моим сыном, заранее спасибо за ответ.
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Антонина Ивановна, здравствуйте! Данный анализ говорит, что выявленные варианты могут быть причиной заболевания. Соотнести клинические проявления с результатом генетического анализа должен тот врач, который осматривал ребенка и назначил данное исследование.
По результату ЭКО замершая беременность 2-х эмбрионов. Проведена криоконсервация ещё 2-х эмбрионов 11.05.2019г.
Результат исследования : кариотип mos 92, xxxx/46, xx
Заключение : при проведении цитогенетического исследования абортуса установлен тетраплоидный кариотип-мозаичный вариант
Возможно ли проведение предимплантационной диагностики имеющихся криоконсервированных эмбрионов?
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Александра, здравствуйте! Вы криоконсервировали эмбрионы в МЦРМ? Данный вопрос нужно задать Вашему репродуктологу.
Здравствуйте. первая беременность ,30лет, 5 недель. на 3 недели принимала препарат СОТРЕТ , 2 дня по 2 таблетки в день ,дозировкой 10 мг. Стоит ли прервать беременность ? Ведь в инструкции написано , что после приема нельзя беременеть 2 месяца, из за яда...
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Наталья, здравствуйте! Учитывая срок бер-ти и дозировку препарата, более вероятно, что риск тератогенного воздействия на эмбрион не повышен. На данный момент прерывание беременности не показано. Рекомендовано проведение УЗИ плода на сроке 11/12 недель на аппаратуре экспертного уровня.
Кристина, здравствуйте! Сейчас делать прогноз рано, необходимо наблюдать за развитием плода в динамике. Это может быть особенностью развития здорового плода. Данный результат не является показанием для проведения ИПД. По желанию можно выполнить НИПТ, а также обязательно - УЗИ плода на сроке 18/19 нед. на аппаратуре экспертного уровня.
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, у меня беременность 21.3 недели, сегодня на узи дали заключение риск по гипоплазии аорты. Предложили сдать анализ крови из пуповины. Как мне быть? Соглашаться на анализ или наблюдаться дальше. На сколько всё серьезно? Помогите пожалуйста!
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Юлия, здравствуйте! Изолированный риск по гипоплазии аорты не является показанием для проведения ИПД. Нужно наблюдать в динамике - УЗИ плода на сроке 24/25 нед. на аппаратуре экспертного уровня. По результатам УЗИ - очная консультация генетика.
Мы используем файлы cookie в целях предоставления лучшего пользовательского опыта на нашем сайте.
Оставаясь на сайте, вы соглашаетесь с использованием файлов cookies.
+7 (812) 237 58 51
