Консультация генетика онлайн

  • А
    Анастасия
    Открыть
    Здравствуйте Анна Александровна! У моего мужа в детстве стоит диагноз гемофилия. Когда родился все было нормально, потом после сильного падения начались проявления, сдали коагулограмма, понижен 9 фактор. Сейчас абсолютно никаких проявления, занимается борьбой, при ранах кровь останавливается как у обычного человека, гематомы хорошо рассасываются. У нас родилась дочка, скажите пожалуйста может ли это болезнь ей передаться? Или ее детям? Нужно ли сдать какие-либо анализы? Очень надеюсьна вашу помощь! Заранее огромное спасибо вам за ответ!!!
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Анастасия, здравствуйте! Сначала нужно провести анализ мутаций в гене F9 Вашему супругу. Если мутация будет выявлена, то Ваша дочь будет 100% являться носительницей этой мутации (но ей тоже нужно будет провести этот анализ). Как правило, девочки-носительницы гемофилии здоровы. Но Вашей дочери лучше все-таки пройти обследование у гематолога. Девочки-носительницы имеют 50% риск передачи данного заболевания сыновьям и 50% риск передачи здорового носительства дочерям.
  • е
    елена
    Открыть
    Здравствуйте Анна Александровна, делала анализ по направлению генетика на генетический риск развития тромбофилии, посмотрите пожалуйста результат.
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Елена, добрый вечер! По Вашим результатам отмечается повышенный риск наследственной предрасположенности к тромбофилии. Вам рекомендована очная консультация гематолога.
  • е
    елена
    Открыть
    здравстуйте! можно ли сделать анализ на кариотипирование, мужу и жене в разных лабороториях!
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Елена, здравствуйте! Да, возможно.
  • Н
    Надежда
    Открыть
    Доброго времени Вам. Меня зовут Надежда. Я на 20 неделе бер. Сделали 2 скрининг в одной частной клинике и в заключение попало очень много "неизвестных" , а именно 1.мозжечок четко не визуаль., 2.кости носа 4.3мм(N5,5мм),3.повышена эхогенность кишечника(петли не расширены),4.носогубный треугольник не визуализиру.,5. в обоих желудочках обнаружены кисты, 6.глубина Сильвиевой борозды 1,8мм. Врач узист не смогла сказать результата этого УЗИ, потому было направление с местной больницы в Перинатальный центр на повторное узи и консультацию генетика. Второе УЗИ опровергло все данные кроме КОСТИ НОСА = 4.7ММ(ПРИ НОРМЕ 5.5ММ), А ТАКЖЕ КИСТЫ В ПОЛУШАРИЯХ. После генетик сказала нам что есть риск маркеров патологии и отправила на плацентоцентез. При чем анализ на маркеры в 1 триместре НЕ показал ничего, то есть ХЧГ 31,80МЕ/л / 0,929 МоМ РАРР-А 2,160 МЕ/л / 0,868 МоМ. Индивидуальный риск : трис.21 1:17971 трис.18 <1:20000 трис.13 <1:20000. В итоге врачи генетики исходя из маленькой кости носа и кист в полушариях допускают синдром Дауна и рекомендуют делать анализ Вот ЭТОТ. Я в замешательстве. Что делать пока не знаю. В роду никаких отклонений нету. Беременность вторая , сыну 5 лет и он абсолютно здоров. Развейте мой страх, пожалуйста. И заранее огромное спасибо.
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Надежда, здравствуйте! Я не знаю всю Вашу ситуацию, поэтому не могу корректно оценить риски. Но наличие двух маркеров ХА у плода на таком сроке - это показание для проведения инвазивной пренатальной диагностики с целью оценить хромосомный набор плода. Окончательное решение о ее проведении Вы с супругом должны принять самостоятельно.
  • Если у супруга гепатит с нам по квоте проверят генетический анализ ? И скажут пол ?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Эла, здравствуйте! Преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов пациенты всегда оплачивают самостоятельно. Пол эмбрионов определяется при наличии медицинских показаний.
Начните вводить его имя в поле