Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Надежда

Надежда
Доброго времени Вам. Меня зовут Надежда. Я на 20 неделе бер. Сделали 2 скрининг в одной частной клинике и в заключение попало очень много "неизвестных" , а именно 1.мозжечок четко не визуаль., 2.кости носа 4.3мм(N5,5мм),3.повышена эхогенность кишечника(петли не расширены),4.носогубный треугольник не визуализиру.,5. в обоих желудочках обнаружены кисты, 6.глубина Сильвиевой борозды 1,8мм. Врач узист не смогла сказать результата этого УЗИ, потому было направление с местной больницы в Перинатальный центр на повторное узи и консультацию генетика. Второе УЗИ опровергло все данные кроме КОСТИ НОСА = 4.7ММ(ПРИ НОРМЕ 5.5ММ), А ТАКЖЕ КИСТЫ В ПОЛУШАРИЯХ. После генетик сказала нам что есть риск маркеров патологии и отправила на плацентоцентез. При чем анализ на маркеры в 1 триместре НЕ показал ничего, то есть ХЧГ 31,80МЕ/л / 0,929 МоМ РАРР-А 2,160 МЕ/л / 0,868 МоМ. Индивидуальный риск : трис.21 1:17971 трис.18 <1:20000 трис.13 <1:20000. В итоге врачи генетики исходя из маленькой кости носа и кист в полушариях допускают синдром Дауна и рекомендуют делать анализ Вот ЭТОТ. Я в замешательстве. Что делать пока не знаю. В роду никаких отклонений нету. Беременность вторая , сыну 5 лет и он абсолютно здоров. Развейте мой страх, пожалуйста. И заранее огромное спасибо.
21 декабря 2017
Ответ
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Надежда, здравствуйте! Я не знаю всю Вашу ситуацию, поэтому не могу корректно оценить риски. Но наличие двух маркеров ХА у плода на таком сроке - это показание для проведения инвазивной пренатальной диагностики с целью оценить хромосомный набор плода. Окончательное решение о ее проведении Вы с супругом должны принять самостоятельно.
21 декабря 2017
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Время приема
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Сб
10:00 — 16:00
Другие ответы специалиста
  • Ирина
    Здравствуйте! Планируем с мужем ребенка. У мужа обнаружили рак почки, химиотерапию пока не начал проходить. Можно ли беременеть?, какие риски?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ирина, здравствуйте! Риск для потомства зависит от многих факторов. В первую очередь, от типа онкологического заболевания, а также наследственного анамнеза. Также рекомендовано обсудить с врачом-андрологом вопрос криоконсервации спермы до начала терапии.
    12 мая 2019
  • Андрей
    Здравствуйте, встречались ли у вас на практике случаи с новорождёнными детьми с поломкой 7-ой хромосомы (плечо р) ? Как развивается такой ребёнок? Какие у него могут быть болезни\проблемы?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Андрей, здравствуйте! Словосочетание "поломка 7р" очень размытое, по этим данным прогноз определить нельзя. Какая именно хромосомная перестройка выявлена у ребенка?
    11 мая 2019
  • Алтын
    Здравствуйте доктор! Я хотел бы жениться на девушке, которая приходится мне родственницей. Не знаю является ли она мне троюродной сестрой, но я вам сейчас все объясню. По сути, она дочь моей двоюродной сестры со стороны мамы. То есть, родная старшая сестра моей мамы, является бабушкой той девушки, на которой я хотел бы жениться. Родители этой девушки и мои родители обсудили эту тему между собой. Они готовы дать своё благословение. Надеюсь я смог объяснить вам всю ситуацию. Вопрос, какова вероятность, что дети могут родиться с ограниченными возможностями? Спасибо заранее!
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Алтын, здравствуйте! Риск для потомства по врожденной патологии в Вашей ситуации - около 10%.
    12 мая 2019