Консультация генетика онлайн

  • Т
    Татьяна
    Открыть
    Здравствуйте, Анна Александровна. Мне 38 лет беременность ЭКО. В 10 недель сделала НИПТ на хромосомы 21, 18,13 патологий нет. По данным скрининга система посчитала высокий риск СД (NT 1.28 МоМ; PAPP-A 1.16 МоМ, hCG 2.40 MoM) + возраст, на узи все в норме, толщина воротниковой зоны 1.9мм. Есть ли необходимость в Амниоцентезе?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Татьяна , здравствуйте! Неясно, на основании чего был выставлен высокий риск по ХА для плода. Но данный результат (высокий риск) является показанием для очной консультации генетика.
  • А
    Айым
    Открыть
    Здравствуйте, я бы хотела задать вопрос у нас с мужем у год как не получается зачать ребенка. Недавно проверялись сдали все анализы спермограмма у мужа хорошая, проверили на проходимость труб все идеально и еще сдали анализы на кариотип и выяснилось по анализам что и у мужа, и у меня есть спутники в хромосомах у него по моему на 16 и 22 у меня на 21 нам врач объяснил что из за этих спутников мы не можем зачать, что эмбрион не прикрепиться ли бы будет выкидыш либо замерший у меня 3 года назад был уже один выкидыш на раннем сроке и она нам посоветовала пол года еще стараться самим зачать если не получится то уже подумать об эко но как она сказала по мимо эко нам надо будет все эмбрионы которые будут мне подсаживать проверить на генетику чтобы спутники не попали а то будет выкидыш но и проверка эмбрионов не малых денег стоит. У вас в вашей практике встречались такие пары и у них получилось зачать естественным путем ли бы у нас шансов нет??????? Ответьте пожалуйста я очень жду вашего ответа...
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Айым, здравствуйте! Я не могу комментировать результат кариотипа, не видя его. Если речь идет о нормальном полиморфизме, то это не является показанием для проведения цикла ЭКО.
  • Е
    Елена
    Открыть
    Добрый день. Мой возраст 31, мужу 32 года. В прошлом году решили планировать ребенка. Беременность наступила с второго цикла. На сроке 8 недель началось кровотечение, по узи поставили замершая. Сделали чистку и анализ плода на кариотип. Оказалась девочка с лишней половой хромосомой. 47ххх. Были пройдены все анализы. С моей стороны проверили кариотип, гормоны, инфекции, мазки, гемостаз. По всем анализам все в норме. По узи тоже все отлично. Муж сдал только спермограмму. Там все без отклонений. Через 6 месяцев начали планирование и в первом цикле беременность сорвалась на раннем сроке сама. Хгч вырос до 200 и упал. Вышло с месячными. После этого мужа направили на анализ кариотипа спермы с днк фрагментацией. Пришёл результат, есть отклонения в кариотипе спермы. Врач настаивает только на ЭКО С ПДГ. Интересует вопрос, насколько высоки отклонения у мужа? Возможно ли как то понизить эти показатели? И какой процент на самостоятельную здоровую беременность? Я хочу пробовать еще раз сама забеременеть, врач говорит что риск очень высок. Спасибо
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Елена, здравствуйте! Вы прикрепили результат спермограммы супруга - без отклонений. Привычное невынашивание беременности и повышенный % фрагментированной ДНК не являются показанием для проведения цикла ЭКО.
  • Ю
    Юлия
    Открыть
    Первый ребёнок 16 лет... 40нед роды.. 2 перенатальные гибели плода на сроке 35.37 недель.. Сейчас 4береиенность 23 недели.. Клексан 0.2 дексаметазон 4 часть таблетки и беневрон... Фибриноген 6.26. Д димер 1762 . Протромбин 22,4. Сдавала анализы на фоне Фарингита.. Врачи говорят все очень плохо..
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Юлия, здравствуйте! Пожалуйста, сформулируйте и переадресуйте свой вопрос врачу-гематологу.
  • Е
    Елена
    Открыть
    Помогите разобраться в результате анализа?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Елена, здравствуйте! По результату данного анализа индивидуальный риск для плода по трисомии хр.21,18,13 - низкий.
Начните вводить его имя в поле