Добрый день, помогите пожалуйста расшифровать анализы скрининга 1 триместр.
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Людмила, здравствуйте! Выявлен высокий риск для плода по трисомии хр.21. Это является показанием для очной консультации генетика, чтобы обсудить вопрос проведения ИПД с целью анализа хромосомного набора плода.
Здравствуйте. Беременность 12 недель. Первый скрининг УЗИ - Ктр 54мм, ТВП 1 мм, длинна носовой кости 2.4 мм, венозное кровообращение не изменено. Кровь ХГЧ 3.59, PAPP-A 0.75. Комбинированный риск на трисомии 21 - 1:244. Это очень серьёзно? Какое ещё обследование необходимо. Влияет ли приём медикаментов (лютеина, метипред) на результат.
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Оксана, здравствуйте! Выявлен пограничный риск для плода по трисомии хр.21. Дополнительно (по желанию) можно выполнить НИПТ. Также стоит выполнить УЗИ плода на сроке 18-19 недель на аппаратуре экспертного уровня. По результатам нужно обратиться на очный прием к генетику.
Добрый день. Беременность 22 неделя. Первы скрининг хороший. Вчера делали УЗИ и врач увидел белую точечку на сердце, и мизинцы на руках согнуты. Не могу прикрепить документы, живём в Греции и все документы на греческом. Есть риск,что ребёнок СД?
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Оля, здравствуйте! Риск наличия синдрома Дауна у плода есть при любой беременности, но он может быть выше или ниже. Если у плода выявлены несколько маркеров ХА (гиперэхогенные фокусы в желудочках сердца, а также клинодактилия), то это является показанием для очной консультации генетика , чтобы оценить необходимость более углубленного обследования плода для оценки его хромосомного набора.
Добрый день,Анна Александровна.В анамнезе 2 ЗБ,на сроке 10 недель.От первого брака есть ребенок 12 лет.Со вторым мужем вот уже 2 ЗБ,совместных детей нет,и у мцжа нет детей.Прошла обследование по гематологии и гинекологии.Все нормально.Скажите по генетике нужно что то сдавать ?есть небольшие отклонения в фолатном цикле
Мы используем файлы cookie в целях предоставления лучшего пользовательского опыта на нашем сайте.
Оставаясь на сайте, вы соглашаетесь с использованием файлов cookies.
+7 (812) 237 58 51
