Консультация генетика онлайн

Пациентам

Консультация врачей онлайн

Консультация генетика онлайн

Врачи МЦРМ отвечают на ваши вопросы онлайн. Задайте свой вопрос специалисту клиники.

Задать вопрос врачу

Е

Елена

Открыть

Помогите разобраться в результате анализа?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Елена, здравствуйте! По результату данного анализа индивидуальный риск для плода по трисомии хр.21,18,13 - низкий.
О

Оксана

Открыть

Здравствуйте. Что Вы можете сказать по результатам первого скрининг. Риск очень большой? Принимаю Метипред и Лютеину.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Оксана, здравствуйте! Данное УЗИ плода - без патологии.
Л

Людмила

Открыть

Добрый день, помогите пожалуйста расшифровать анализы скрининга 1 триместр.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Людмила, здравствуйте! Выявлен высокий риск для плода по трисомии хр.21. Это является показанием для очной консультации генетика, чтобы обсудить вопрос проведения ИПД с целью анализа хромосомного набора плода.
О

Оксана

Открыть

Здравствуйте. Беременность 12 недель. Первый скрининг УЗИ - Ктр 54мм, ТВП 1 мм, длинна носовой кости 2.4 мм, венозное кровообращение не изменено. Кровь ХГЧ 3.59, PAPP-A 0.75. Комбинированный риск на трисомии 21 - 1:244. Это очень серьёзно? Какое ещё обследование необходимо. Влияет ли приём медикаментов (лютеина, метипред) на результат.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Оксана, здравствуйте! Выявлен пограничный риск для плода по трисомии хр.21. Дополнительно (по желанию) можно выполнить НИПТ. Также стоит выполнить УЗИ плода на сроке 18-19 недель на аппаратуре экспертного уровня. По результатам нужно обратиться на очный прием к генетику.
О

Оля

Открыть

Добрый день. Беременность 22 неделя. Первы скрининг хороший. Вчера делали УЗИ и врач увидел белую точечку на сердце, и мизинцы на руках согнуты. Не могу прикрепить документы, живём в Греции и все документы на греческом. Есть риск,что ребёнок СД?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Оля, здравствуйте! Риск наличия синдрома Дауна у плода есть при любой беременности, но он может быть выше или ниже. Если у плода выявлены несколько маркеров ХА (гиперэхогенные фокусы в желудочках сердца, а также клинодактилия), то это является показанием для очной консультации генетика , чтобы оценить необходимость более углубленного обследования плода для оценки его хромосомного набора.

Консультация генетика онлайн

Заявление