Консультация генетика онлайн

  • И
    Ирина
    Открыть
    Доброго дня. Подскажите, пожалуйста, если результаты амниоцентеза плохие, есть ли смысл делать кордоцентез, в надежде на то, что амнио показал ложноположительный результат?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ирина, здравствуйте! Это зависит от результатов комплексного обследования плода. Данный вопрос нужно обсуждать на очном приеме.
  • Ю
    Юлия
    Открыть
    это что за болезнь у ребенка обнаружили?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Юлия, здравствуйте! По данному результату патологии не выявлено. Ваш вопрос необходимо обсудить с врачом, назначившим данное исследование.
  • М
    Мария
    Открыть
    Здравствуйте, была беременность, было ХА, неимунная водянка плода, гипоксия и много другого... сделали каротип и у меня и у мужа она хорошая, какие еще обследовпния и анализы сдать по генетике, чтоб предупредить рецедив? Спасибо
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Мария, здравствуйте! Данный вопрос нужно обсуждать на очном приеме.
  • Н
    Наталья
    Открыть
    Здравствуйте. Подскажите пожалуйста, полноэкзомное секвенирование показывает нарушения по митохондриальной части? Или для этого нужно отдельный анализ сдавать конкретно на митохондриальные нарушения? Подскажите пожалуйста, как называется анализ, который определяет митохондриальные заболевания. Спасибо.
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Наталья, здравствуйте! Это зависит от того, какое именно заболевание требуется подтвердить молекулярным методом, какие гены требуется проанализировать (мтДНК или ядерного генома).
  • И
    Ирина
    Открыть
    Носовая кость в 28 недель 8.00 .Есть ли риск синдрома Дауна?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ирина, здравствуйте! Риск наличия синдрома Дауна у плода есть при любой беременности. Но изолированная гипоплазия костей носа на данном сроке не является показанием для ИПД с целью анализа хромосомного набора плода.
Начните вводить его имя в поле