Консультация генетика онлайн

  • Н
    Надежда Николаевна
    Открыть
    Здравствуйте, помогите пожалуйста разобраться, мы уже сделали три Эко и безрезультатно. Собираем документы на следующую квоту. Сделали анализ на Кариотип. Подскажите пожалуйста что нам делать?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Надежда Николаевна, здравствуйте! Учитывая результат кариотипа мужчины, след. цикл ЭКО рекомендовано дополнить ПГТ-А эмбрионов.
  • К
    Ксения
    Открыть
    Здравствуйте. У меня было 2 беременности 1 прерывание по медицинским показаниям (ребенок с синдромом Дауна), 2 беременность замерла в 8 недель . Сдали анализы на кареотип пришли результаты. У мужа 46XY ,у меня 46XX.Скажите пожалуйста есть ли вероятность того что у нас будет здоровый ребенок?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ксения, здравствуйте! Риски для потомства зависят от многих факторов. Вам рекомендована очная консультация генетика.
  • Т
    Таня
    Открыть
    Добрый день. Делали прерывание беременности. Первый скрининг выявил синдром Эдвардса. Сдали анализы. У меня генетически все в порядке. У мужа внезапно по спермограмме бесплодие (тетрозооспермия) 98 процентов патологии головки сперматозоида. На узи выявили варикоцеле. Могло ли именно это стать причиной патологии ребенка? Какова вероятность что после операции варикоцеле все придет в норму?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Таня, здравствуйте! Если речь идет о простой трисомии хромосомы 18, то основной вклад в хромосомный дисбаланс эмбрионов вносят яйцеклетки. Остальные вопросы нужно задать врачу-андрологу.
  • Т
    Татьяна
    Открыть
    Здравствуйте! У меня вопрос. Мне 31, мужу 36. Бесплодие около 7 лет. Ни одной беременности не было. Врачи говорили , что все хорошо, все как часы, но ничего не получалось. Сказали что СПКЯ , но говорили, что это ничего, беременности не мешает. Месячные в срок , 33 дня цикл. Говорили еще , что хронический эндометрит. Который лечили, последствий его я не ощущала ( кроме бесплодия) но лечила по рекомендации врачей. Гормоны в порядке, инфекций нет, трубы проходимы. У мужа, инфекций нет. Спермограмма хорошая, один только врач сказал, что в 1 мл 122 млн\ мл, в в эякуляте 400 млн спермотазоидов, говорил много , но это нормально. МаR тест отрицательный, подвижность 40 %. Есть конечно какой то процент патологий, (головки, тела, хвоста) но не высокий. Сейчас живем заграницей. Здесь врачи сказали что хр. эндометрит не диагноз, начали снова пробовать. Простимулировали мне овуляцию, взяли выделения , взяли анализ мужа и увидели, что его спермотазоиды в моей жидкости (во время овуляции) как то не особо продвигаются. (я давно сдавала тест, не помню как называется, но у меня в моей среде нет никаких атакующих спермотазоиды клеток, надеюсь верно написала) Мы решили сделать пару инсеминаций со стимуляцией ( решили удостовериться, что при всех условиях ничего не происходит и идти на эко) ничего не вышло. Приступили к эко. Первая попытка. Стимулировали гоналом ф, со 2 дня цикла .ответ яичников был хороший, был цетротид, потом овитрель и пункция на 11 дц - было 22 фолликула из них 11 зрелых клеточек. На след день оплодотворилось 7 (методом икси тк боялись что спермотазоиды не будут шевелиться сами, но анализ мужа был хороший) к 3 дню осталось 3 дохлых эмбриона, я не знаю их значений, как сказал врач "один ничего еще, остальные хуже". Мне все 3 подсадили. Живот болел после пункции, но или так или ничего вообще. Ничего не вышло. Вторая попытка, через 4 цикла. Врач сказала , что будем делать минимальную стимуляцию, чтобы было меньше клеточек но качественнее, препаратом Recovelle, что препарат новый и показывает хорошие результаты с эмбрионами. В остальном все было так же как и первый раз, стимуляция со 2дц, цетротид, овитрель и пункция на 15 дц. Взяли 17 клеточек , анализ мужа был хороший но из-за опасений сделали икси. Оплодотворилось 7 клеточек. И снова к 3 дню осталось 3 слабых эмбриона. Я разговаривала с эмбриологом, она сказала, что они очень медленно делятся, но делятся. Были 2 -2клеточные и 1-4 клеточный, который поделился до 4 клеток на 3 день. Подсадили на 3 день, решили дать им шанс. Ничего не вышло. Мы спросили у врача перед вторым эко, стоит ли нам сдать анализы дополнительные, она сказала, что уменьшение доз препарата и смена препарата должно помочь, я молода и полна сил, поэтому этого пока достаточно. Сейчас конечно надо отдохнуть и искать причину таких одинаково печальных результатов эко. Эмбриолог сказала, что что то не так, тк изначально яйцеклеток много , оплодотворяются, но потом эмбрионов мало и они слабые. Мне и самой это понятно, очевидно,что то не так))) Но я не знаю как нам действовать дальше. Как вы можете прокомментировать эти результаты? Может для вас будет очевидно то, как нам действовать дальше. Может у вас есть выводы , которые помогут нам в поиске проблемы. Может какие то очевидные в нашем случае анализы, видимо генетические, но какие именно,чтобы выяснить причины. Спасибо Вам. Я задавала вопрос эмбриологу , мне ситуацию прокомментировали с сказали , что не лишним будет обратиться к генетику , буду признательна Вам за ваше мнение.
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Татьяна, здравствуйте! Первый генетический анализ, который стоит выполнить Вам с супругом, это кариотипирование. С результатом обратиться на очный прием генетика.
  • Р
    Регина
    Открыть
    Добрый день, Анна Александровна. После потери ребёнка по причине ВПС генетик порекомендовал сдать анализ на Мутацию генов фолатного цикла, результаты пришли, но разобраться в них не могу, а следующий приём у генетика не скоро. Не могли бы вы помочь расшифровать результаты. Файл с результатами прикладываю. Заране огромное спасибо.
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Регина, здравствуйте! По результату генетического исследования можно говорить о несколько повышенном риске наследственной предрасположенности к нарушению метаболизма гомоцистеина. С данными результатами Вам необходимо проконсультироваться очно с гематологом на этапе планирования след.бер-ти.
Начните вводить его имя в поле