Консультация генетика онлайн

  • Н
    Наталья
    Открыть
    Добрый день, мне 40 лет третья беременность( хронических болезней нет) . Первый скрининг по узи все хорошо, а вот по крови направили на консультацию к генетику, Вот мои анализы ТРИСОМИЯ21 базовый 1:76 индив 1:311 ТРИСОМИЯ18 базовый 1:191 индив 1:3824 ТРИСОМИЯ 13базовый 1:598 индив 1:11965 скажите что не так?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Наталья, здравствуйте! Выявлен пограничный риск для плода по трисомии хр.21.
  • А
    Анжелика
    Открыть
    Нужна помощь в расшифровка 1 скрининга. По УЗИ сказали все хорошо, а вот с кровью похоже все не хорошо. Возраст 24 г., вес 46 кг Беременность 2, первая без проблем Срок по узи 12+2 ТВП по узи 1,2 мм КТР 57 мм Биохимия: PAPP-A 0,96 Скорр МоМ 0,22 fb-hCG 78,4 Скорр МоМ 1,75 Возрастной риск 1:975 Биохимический риск Т21 >1:50 Комбинированный риск на трисомию 21 1:209 Трисомия 13/18 +NT 1:5519
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Анжелика, здравствуйте! Индивидуальный риск для плода по трисомии хр.21 - пограничный. Вам рекомендована очная консультация врача-генетика для определения дальнейшей тактики обследования плода.
  • А
    Анна
    Открыть
    Сдала первый скрининг по узи все хорошо, а вот по крови направили на консультацию к генетику, чем опасны такие показатели и чем заканчивалось такая беременность, подскажите что делать, в первую беременность все хорошо было
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Анна, здравствуйте! Индивидуальный риск для плода по трисомии хр.18,13,21 - низкий. Более вероятно, что плод не имеет хромосомной патологии. Учитывая сниженные показатели белков, по желанию можно выполнить НИПТ до след.УЗИ плода.
  • С
    СВЕТЛАНА
    Открыть
    У сына кариотип 46ХУadd18(p11) подходит ли этот диагноз для получения инвалидности?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    СВЕТЛАНА , здравствуйте! Врач-генетик вопросами оформления инвалидности не занимается.
  • Н
    Наталья
    Открыть
    Здравствуйте. А может ли ребёнок иметь форму ушной раковины не похожую на родительскую (мамы папы), а например , как у бабушки или дедушки? То есть унаследовать форму ушей дедушки или прадедушки?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Наталья, может.
Начните вводить его имя в поле