Консультация генетика онлайн

Врачи МЦРМ отвечают на ваши вопросы онлайн. Задайте свой вопрос специалисту клиники.
  • М
    Мария
    Открыть
    Здравствуйте, Анна! Подскажите, пожалуйста, есть ли у нас вероятность резус-конфликта? У меня 6-я беременность 18 недель без сенсибилизации. Моя группа крови третья, резус-отрицательный, Kell - отрицательный, резус-антитела не обнаружены, изоиммунные антитела не обнаружены. Первые 3 беременности от резус-отрицательного мужа, в том числе дочь с отрицательным резусом. Эта беременность от второго мужа со слабоположительным резусом. Его группа крови вторая, резус-фактор слабоположительный, антител нет, фенотип Cw-C+c+D week E- e+Kell-k+. От данного мужа у меня третья беременность, сначала внематочная, затем ЭКО ИКСИ - родились двойняшки с отрицательными резусами, эта беременность естественная. Есть ли вероятность резус конфликта? Все мои дети с отрицательными резусами. Гинеколог рекомендует определить резус плода ПЦР-методом (генетически) по моей крови. Будет ли такой анализ достоверен, если у мужа слабоположительный резус?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Мария, здравствуйте! Данный вопрос нужно обсудить с врачом-гематологом. Для определения резус-принадлежности плода можно выполнить НИПТ.
  • Н
    Наталья
    Открыть
    Добрый день, мне 40 лет третья беременность( хронических болезней нет) . Первый скрининг по узи все хорошо, а вот по крови направили на консультацию к генетику, Вот мои анализы ТРИСОМИЯ21 базовый 1:76 индив 1:311 ТРИСОМИЯ18 базовый 1:191 индив 1:3824 ТРИСОМИЯ 13базовый 1:598 индив 1:11965 скажите что не так?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Наталья, здравствуйте! Выявлен пограничный риск для плода по трисомии хр.21.
  • А
    Анжелика
    Открыть
    Нужна помощь в расшифровка 1 скрининга. По УЗИ сказали все хорошо, а вот с кровью похоже все не хорошо. Возраст 24 г., вес 46 кг Беременность 2, первая без проблем Срок по узи 12+2 ТВП по узи 1,2 мм КТР 57 мм Биохимия: PAPP-A 0,96 Скорр МоМ 0,22 fb-hCG 78,4 Скорр МоМ 1,75 Возрастной риск 1:975 Биохимический риск Т21 >1:50 Комбинированный риск на трисомию 21 1:209 Трисомия 13/18 +NT 1:5519
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Анжелика, здравствуйте! Индивидуальный риск для плода по трисомии хр.21 - пограничный. Вам рекомендована очная консультация врача-генетика для определения дальнейшей тактики обследования плода.
  • А
    Анна
    Открыть
    Сдала первый скрининг по узи все хорошо, а вот по крови направили на консультацию к генетику, чем опасны такие показатели и чем заканчивалось такая беременность, подскажите что делать, в первую беременность все хорошо было
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Анна, здравствуйте! Индивидуальный риск для плода по трисомии хр.18,13,21 - низкий. Более вероятно, что плод не имеет хромосомной патологии. Учитывая сниженные показатели белков, по желанию можно выполнить НИПТ до след.УЗИ плода.
  • С
    СВЕТЛАНА
    Открыть
    У сына кариотип 46ХУadd18(p11) подходит ли этот диагноз для получения инвалидности?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    СВЕТЛАНА , здравствуйте! Врач-генетик вопросами оформления инвалидности не занимается.
Начните вводить его имя в поле