Консультация генетика онлайн

Пациентам

Консультация врачей онлайн

Консультация генетика онлайн

И

Ирина

Открыть

Добрый день ещё раз! Раньше просто был хронический панкреатит. Спасалась белковой диетой и обильным питьем! После второй беременности не могу поставить даже диагноз, но все стало намного хуже. Теперь уже и мочеиспускание болезненное, беспокойный сон, слюноотделение, похоже на ниперсекрецию поджелудочной. Старшей дочери становилось немного легче при смене питания , то есть при нагрузке поджелудочной.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Ирина, если диагноз муковисцидоз исключен, то необходимо очно проконсультироваться с генетиком, чтобы проанализировать другие наследственные синдромы, которые могут иметь данную клинику.
Н

Наталья

Открыть

Здравствуйте. Скажите пожалуйста. От кого из родителей, мамы или папы, в большей степени наследуется форма ушей у девочек? Или оказывает влияние еще и гены бабушек дедушек?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Наталья , здравствуйте! 50% генов ребенок наследует от мамы, 50% - от папы.
И

Ирина

Открыть

Добрый день! В семье панкреатит наследственный. Я родила двоих детей и у обоих проблемы с билиарной системой ( если не правильно поправьте). Смысл старшему ребёнку 1.5 она не набирает вес и плохо развивается (все инфекции и вирусы исключили, но проблема до сих пор не решается, гастэроэнтерологии помочь не могут да и не верят в наследсьаннность, проверять никто не проверяет) Младшему месяц и у него тоже большие проблемы с животом срыгивания, высокий кальпротектин, сильное газообразование). Да и после родов у меня тоже самое, вес совсем не набираю, только худею. Скажите при мутации гена r117 (муковисцидоз исключён) возможно ли как-то помочь ребёнку?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Ирина, здравствуйте! Сначала нужно уточнить диагноз, чтобы говорить о лечении.
Т

Татьяна

Открыть

У дочки высокий риск трисомии 21. Сдавала повторно биохимический анализ крови, после консультации генетика. Первый раз был индивидуальный риск 1:250, базовый 1:650. В прикреплённом файле результаты нового анализа. Очень расстроились. Что нам делать?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Татьяна, здравствуйте! Данный результат является показанием для проведения ИПД с целью анализа хромосомного набора плода.
В

Вероника

Открыть

Здравствуйте. Была на первом скрининге (12 недель 5 дней), сдала анализ крови. Сказали что у меня риск хромосомной патологии плода и нужно делать дообследование или сдать кровь (платно). Подскажите пожалуйста, действительно ли у меня высокий риск патологии.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Вероника , здравствуйте! Да, риск для плода по трисомии хр.13 высокий.

Консультация генетика онлайн

Заявление