Консультация генетика онлайн

Пациентам

Консультация врачей онлайн

Консультация генетика онлайн

М

Маргарита

Открыть

Здравствуйте! У моего племянника при скрининге в роддоме был повышен фенилаланин. При повторном анализе показал 3. Им сказали, что все хорошо и больше они анализ не делали. Сейчас ребенку 4 года, он очень плохо разговаривает. Я уговорила сдать анализ на фенилаланин ещё раз. Результат 3,1. Могут ли такие цифры влиять на речь? Он голубоглазый, светлокожий и блондин. Но этим он вроде бы в родителей. Я знаю, что норма для здорового человека должна быть до 2. Что нам делать или искать причину отставания в речи в другом?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Маргарита, здравствуйте! Ребенку необходима очная консультация генетика. Результаты анализа зависят от многих условий.
М

Мария

Открыть

Добрый день! Планируем сделать ЭКО в МЦРМ. Сейчас сдаем анализы для обследования и получения квоты. В списке обязательных исследований указана необходимость сдачи хромосомного анализа, если супругам более 35 лет. Я не придала значения этому пункту изначально, т.к. мне 34 года. Но сейчас задумалась, а нужен ли он, если мужу 40 лет? У него есть дочь от первого брака и нормозооспермия. Не хочу делать этот анализ только потому, что по срокам в Ростове-на-Дону его делают месяц. А мы почти все анализы собрали. Это придется все пересдавать заново, прежде чем подать документы... Заранее благодарю за ответ!

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Мария, здравствуйте! Кариотипирование и консультация генетика перед циклом ЭКО обязательны, если в семье были случаи врожденных пороков развития и хромосомных болезней; женщинам, страдающим первичной аменореей; при привычном невынашивании беременности; бесплодии неясного генеза, а также при наличии двух и более неудачных попыток ЭКО. Если у Вас этих показаний нет, то только возраст супругов показанием не является.
Ю

Юлия

Открыть

Добрый день. По резульататм пренатального скрининга 1-го триместра понижен РАРР-А 0.31 мед/Мл. ХГЧ в норме 67.6 нг/мл. УЗИ в норме: на сроке 11 недель КТР 47 мм; БПР 17 мм; ТВП 1,1 мм; носовая кость +; ЧСС 170; мозговые структуры норма; положение сердца норма; доплерометрия КСК в венозном протока норма; количество вод норма. мой возраст 34 года; вес 81 кг; беременность третья. первая беременность была замершая, вторая прошла хорошо, без осложнений, ребенок здоровый. Подскажите, пожалуйста, как стоит интерпретировать результат пониженного PAPP-A. Спасибо

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Юлия, здравствуйте! Снижение РАРР-А может быть связано как с патологией плода (в первую очередь - хромосомная патология), так и с патологией женщины (диабет, гипертоническая болезнь).
М

Марина

Открыть

Здравствуйте,помогите понять скрининги первое фото1 скрининг2 фото второй скрининг,

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Марина, здравствуйте! Прикрепилось только одно фото. По данному результату риск для плода по трисомии 21 хр. - низкий. Увеличение ХГЧ может также быть вызвано диабетом у беременной женщины.
Е

Евгения

Открыть

Здравствуйте, проведен кариотип абортивный материал, замершая беременность на 7 недели Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2016): arr(22) x3[0.9] Имеется мозаичная трисомия 22 хромосомы. Уровень мозаицизма: ~90%. Триплоидия – не обнаружено Полногеномная однородительская дисомия – не обнаружено. Микроделеций и микродупликаций размером более 800 kb – не обнаружено. Подскажите пожалуйста какие анализы нужно с мужем сдать и что делать перед повторной беременностью? Мужу 38, мне 31. Из-за чего такие поломки происходят?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Евгения, здравствуйте! Данная патология, как правило, является случайным событием. Я Вам рекомендую выполнить кариотипирование (оба супруга) и с результатом обратиться на очную консультацию генетика, чтобы обсудить прегравидарную подготовку.

Консультация генетика онлайн

Заявление