Консультация генетика онлайн

  • А
    Анна
    Открыть
    Анна Александровна, добрый день! Прошу Вас проконсультировать по вопросу: в 16 недель беременности (14.11.2018) направили на анализ крови, результаты: МОМ 0,45, АФП 15,12, ХГЧ 44872. По результатам анализа мне рекомендовали консультацию генетика. Подскажите, пожалуйста, есть ли какие-либо риски? Во вложении результаты 1 и 2 скрининга (которые показывали низкий риск). Для информации: до 20 недель принимала дюфастон, генетических отклонений у семьи не было, беременность планировали, до беременности принимала фолио, сейчас принимаю фемибион+йодомарин 100 Заранее благодарю за ответ
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Анна, здравствуйте! По данным прикрепленных файлов - риск для плода по ХА низкий, ВПР не выявлены. Результат б/х крови на сроке 16 недель бер-ти написан некорректно, интерпретировать его я не могу.
  • М
    Марина
    Открыть
    Здравствуйте, Анна Александровна! Помогите мне разобраться, пожалуйста! Мне 38 лет, сейчас 13-я неделя Беременности. Проходила первый скрининг, по УЗИ врач сказала с малышом все хорошо( протокол осмотра прикрепила) а вот по крови какие то небольшие , но риски. Я ничего не понимаю в этом анализе. Доктор посоветовала консультацию генетика. А наша областная доктор, не принимает с результатами платных анализов. Помогите мне, пожалуйста разобраться! У меня все плохо? Я уже вся испереживалась. Заранее БЛАГОДАРЮ!!!
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Марина, здравствуйте! Результат анализа крови не прикреплен. По УЗИ плода все в пределах нормы.
  • Е
    Елена
    Открыть
    Добрый вечер Анна Александровна, вы ответили на мой вопрос: . 1 скрининг - возраст 40 лет. Нужно ли делать инвазивный или неинвазивный тест??? Что мне НИПТ не показан. Почему? я знаю что в нашей стране его считают диагностическим, и чаще всего он несет ложноположительные результаты, но почему в моем случае сразу делать инвазивный тест. Кстати кости носа не увидели потому что малыш вертелся. Узи все равно буду переделывать, оно проводилось не вагинальным датчиком.
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Елена, здравствуйте! Т.к. НИПТ стоит выполнять, если по б/х скринингу есть отклонения по белкам, характерные для хромосомной патологии. Кости носа должны быть оценены до 13 недель и 6 дней.
  • Ю
    Юлия
    Открыть
    Здравствуйте, Анна Александровна. Очень необходимо ваше мнение как специалиста. Последние месячные начались 23.11.18 половой акт был 6.12.18, 9.12.18, 14.12.18. Из-за подозрения на остеопороз 19.12.18 направили на денситометрию бедренной кости и позвоночника (0.042 µГр), а 21.12.18 узнала, что беременная ХГЧ — 1165 Подскажите, пожалуйста, что теперь делать, очень переживаю на сколько это опасно для плода? :( Спасибо.
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Юлия, здравствуйте! Данная дозировка не повышает риск ВПР у будущего ребенка.
  • Е
    Елена
    Открыть
    Добрый день. 1 скрининг - возраст 40 лет. Нужно ли делать инвазивный или неинвазивный тест??? Очень переживаю.. ребенок второй желанный. анализы в приложении.
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Елена, добрый день! Необходимо уточнить у врача, который выполнял УЗИ плода, данные по наличию/отсутствию носовой кости. Учитывая возраст, ТВП по верхней границе и отсутствию информации о носовой кости, я бы рекомендовала Вам пройти очную консультацию генетика для обсуждения возможности проведения ИПД. НИПТ в Вашей ситуации не показан.
Начните вводить его имя в поле