Консультация генетика онлайн

  • Д
    Денис
    Открыть
    Здравствуйте, ДЦП передаётся ли по наследству это вообще генетическое заболевание, и если передаётся то в какой форме
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Денис, здравствуйте! Чаще ДЦП имеет негенетическую этиологию. Но под маской ДЦП может протекать и наследственное заболевание, которое может иметь высокий риск повтора в семье.
  • А
    Алексей
    Открыть
    Здравствуйте! После сдачи генетики, с таким 46,X,der(Y)add(Y)(p11.32). Можно иметь детей с такой генетикой?? Делать ЭКО? И как отразиться на генетику ребёнка?? Файл прикрепил. Спасибо большое!!!
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Алексей, здравствуйте! Эти вопросы нужно обсуждать очно. Ответы зависят не только от результата кариотипирования.
  • А
    Алексей
    Открыть
    Здравствуйте!! Помогите расшифровать пожалуйста анализ генетики 46,X,der(Y)add(Y)(p11.32) планируем беременность через ЭКО! Наблюдаемся у андролога
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Алексей, здравствуйте! Результат говорит о наличии перестроенной Y хромосомы с дополнительным материалом короткого плеча.
  • О
    Ольга
    Открыть
    Добрый день. Хочу проконсультироваться по результатам первого скрининга. Возраст матери 43,5 г., Двойня 13 нед. ХГЧ: 83,2 МЕ/л/ 1,474 МоМ РАРР-А: 2,039 МЕ/л/ 0,441 МоМ 1й плод: Трисомия 21 - 1:108 Трисомия 18 - 1:362 Трисомия 13 - 1:95 2й плод: рисомия 21 - 1:97 Трисомия 18 - 1:348 Трисомия 13 - 1:2336 Хотелось бы узнать риски и Ваши рекомендации?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ольга, добрый день! По данным результатам риск для плодов по хромосомной патологии - повышен. Учитывая Ваш возраст, я рекомендую Вам очную консультацию генетика.
  • Е
    Евгения
    Открыть
    Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, что значит уровень ХГЧ при первом скрининг низкий 0,38 Мом. Очень переживаю. Спасибо.
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Евгения, добрый день! Снижение ХГЧ может быть связано со множеством состояний, в том числе с хромосомной патологией плода, плацентарной недостаточностью, угрозой выкидыша.
Начните вводить его имя в поле