Консультация генетика онлайн

  • А
    Александра
    Открыть
    Здравствуйте помогите пожалуйста с вопросом,в 12 недель была на УЗИ мне доктор сказал все хорошо Носовая кость визиализир ,но твп выше нормы3,4,я через два дня записалась к другому врачу у которого по первой беременности была,но при этом ни чего не говорила про твп,он посмотрелил сказал что все хорошо твп 1,6,я его переспросила точно?он сказал что да никаких тут 3,4нет даже 2нет,сказал не переживайте,анализ крови скринга пришел риск низкий ,но меня все равно отправили к генетику,врач посмотрел два УЗИ сказал что верит она первому так как она оч хороший ,а второго УЗИ она не знает,про кровь она сказала что действительно риска нет(кровь сдавала как и первое УЗИ делала),отправила она на УЗИ,в 20 недель,УЗИ показало что все хорошо хромосом отклонен нет сердце в порядке,узист сказала что ничего плохого она не нашла, с этим УЗИ пошла опять к генетику,она говорит да и УЗИ хорошее но вы знаете это все не сто процентов,давайте сделаем прокол ,меня это ошарашило,я отказалась так как может быть выкидыш тем более я живу далеко мне ехать после этой процедуры 2 часа,она особо не настаивала.подскадите мне пожалуйста нужен мне этот прокол когда кровь и УЗИ хорошее и тем более когда УЗИ в 12 недель совершенно разные по твп?спасибо.
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Александра, здравствуйте! Учитывая Ваши результаты, на данном сроке ипд не показано.
  • А
    Анастасия Алгушаева
    Открыть
    Доброго дня, помогите понять результаты первого скрининга (узи и кровь сдавала в один день). По УЗИ срок 12,4 (соответствует сроку по месячным 12,4) - кость носа 1,9; твп = 1,4. Узистка сказала все хорошо. Я ее просила максимально внимательно посмотреть с учетом пороков у дочки (была атрезия пищевода, которую по узи не видели) и в эту беременность за столь короткий срок уже 2 раза переболела, был герпис и на скрининг пошла с ангиной). Возраст 34, мужу 31, было 2 родов, рост 160, вес 54,5. По крови вроди индивидуальные риски синдромов малы. Но хгч завышен и папп на границе верхней. Почитала, что папп опасен если ниже нормы. Настораживают эти два параметра, особенно хгч. Понимаю, что на анализ много факторов может повлиять, в том числе и ангина, и прием утрожестана, возможно курантил. Хочу послушать советы, мне стоит бежать к генетику? Или сдать повторно кровь и узи на сроке 16-18 недель перед вторым скринингом надо?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Анастасия, здравствуйте! Индивидуальный риск для плода по хромосомной патологии - низкий. Вам рекомендовно узи плода на сроке 18-21 неделя на аппаратуре экспертного уровня.
  • М
    Михаил
    Открыть
    Я всю жизнь был слабый как мужчина,из-за этого не создал семью.У отца тоже была ранняя импотенция. Если плохая генетика-можно ли как-то помочь?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Михаил, здравствуйте! Сначала Вам нужно обсудить этот вопрос с андрологом.
  • Здравствуйте, доктор, скажите пожалуйста, может у ребенка быть транслакациоанная форма синдрома дауна, если у родителей нормальный кариотип? Заранее спасибо!
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Здравствуйте! Да, может.
  • О
    Оксана
    Открыть
    Подскажите , сказали плохие показатели в анализе на потологии плода. Подскажите что за потологию этот анализ пока
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Оксана, здравствуйте! Этот вопрос нужно задать тому врачу, который Вам эту информацию сообщил.
Начните вводить его имя в поле