Консультация генетика онлайн

Пациентам

Консультация врачей онлайн

Консультация генетика онлайн

Р

Рая

Открыть

Здравствуйте,помогите пожалуйста разобраться с результатами скрининга,все ли в порядке?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Рая, здравствуйте! Риски для плода по данным состояниям - низкие.
М

Милана

Открыть

Здравствуйте! Помогите пожалуйста расшифровать результаты биохимического скрининга, проведенного на 12-ой неделе беременности

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Милана, здравствуйте! Изолированно белки не оцениваются. Необходимо рассчитывать индивидуальный риск для плода по ХА на основании комплексного обследования.
А

Анна

Открыть

Добрый вечер. Скажите,пожалуйста , насколько можно судить о пороках развития?(в том числе сердца) Первый скрининг был очень плохой( риски 1:2 по Эдвардсу, 1:36 по Дауну и 1:25 по Патау) Было расширенное ТВП (4.0,через день 2.8 мм)+ кровь Сделали биопсию ворсин хориона,отклонений не выявили. Сказали все хорошо. Но что на узи до БВХ (1.60 ПИ в венозном протоке), что сейчас (1.32ПИ) очень пугает. Информативно ли сейчас это? И стоит ли очень переживать?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Анна, здравствуйте! При увеличении ТВП риск формирования ВПС повышен. Поэтому стоит след.УЗИ плода выполнить на аппаратуре экспертного уровня.
Е

Елена

Открыть

Добрый день, Анна Александровна! В мае 2019 в вашей клинике делали ЭКО, результат был отрицательный, Денисовой В.М. назначено кариотипирование обоих супругов, следующий протокол планируем делать также в вашей клинике. Хотели бы уточнить какой конкретно анализ необходимо сдать? Варианты анализов, предложенные в клиниках: 1. ИССЛЕДОВАНИЕ КОНСТИТУТИВНОГО КАРИОТИПА С РАСКЛАДКОЙ 100 GTG ОКРАШЕННЫХ МЕТАФАЗНЫХ ПЛАСТИНОК ДЛЯ ИСКЛЮЧЕНИЯ 3% УРОВНЯ ВЕРОЯТНОСТИ МОЗАИЦИЗМА ИЗ ЛИМФОЦИТОВ КРОВИ. 2. ИССЛЕДОВАНИЕ КОНСТИТУТИВНОГО КАРИОТИПА С РАСКЛАДКОЙ 11-ТИ GTG ОКРАШЕННЫХ МЕТАФАЗНЫХ ПЛАСТИНОК ДЛЯ ИСКЛЮЧЕНИЯ 25% УРОВНЯ ВЕРОЯТНОСТИ МОЗАИЦИЗМА ИЗ ЛИМФОЦИТОВ КРОВИ. 3. ИССЛЕДОВАНИЕ КАРИОТИПА ДЛЯ ВЫЯВЛЕНИЯ "ФРАГИЛЬНОЙ" Х- ХРОМОСОМЫ С РАСКЛАДКОЙ 100 GTG ОКРАШЕННЫХ МЕТАФАЗНЫХ ПЛАСТИНОК ИЗ ЛИМФОЦИТОВ КРОВИ 4. ИССЛЕДОВАНИЕ КОНСТИТУТИВНОГО КАРИОТИПА С РАСКЛАДКОЙ 29-ТИ GTG ОКРАШЕННЫХ МЕТАФАЗНЫХ ПЛАСТИНОК ДЛЯ ИСКЛЮЧЕНИЯ 10% УРОВНЯ ВЕРОЯТНОСТИ МОЗАИЦИЗМА ИЗ ЛИМФОЦИТОВ КРОВИ 5. Исследование кариотипа (Количественные и структурные аномалии хромосом) 6. A12.05.013 "Цитогенетическое исследование (кариотип)" 7. 96-13-502. АНАЛИЗ КАРИОТИПА С АБЕРРАЦИЯМИ 8. 96-13-501. АНАЛИЗ КАРИОТИПА С ФОТОГРАФИЕЙ ХРОМОСОМ.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Елена, здравствуйте! Необходимо выполнить анализ под пунктом 4 (ИССЛЕДОВАНИЕ КОНСТИТУТИВНОГО КАРИОТИПА С РАСКЛАДКОЙ 29-ТИ GTG ОКРАШЕННЫХ МЕТАФАЗНЫХ ПЛАСТИНОК ДЛЯ ИСКЛЮЧЕНИЯ 10% УРОВНЯ ВЕРОЯТНОСТИ МОЗАИЦИЗМА ИЗ ЛИМФОЦИТОВ КРОВИ).
е

елена

Открыть

Результаты узи хорошие. а скнининг на кровь не понимаю. Прошу помочь боюсь очень.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Елена, здравствуйте! По предоставленному результату индивидуальный риск для плода по ХА - низкий.

Консультация генетика онлайн

Заявление