Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Елена

Елена
Добрый день, Анна Александровна! В мае 2019 в вашей клинике делали ЭКО, результат был отрицательный, Денисовой В.М. назначено кариотипирование обоих супругов, следующий протокол планируем делать также в вашей клинике. Хотели бы уточнить какой конкретно анализ необходимо сдать? Варианты анализов, предложенные в клиниках: 1. ИССЛЕДОВАНИЕ КОНСТИТУТИВНОГО КАРИОТИПА С РАСКЛАДКОЙ 100 GTG ОКРАШЕННЫХ МЕТАФАЗНЫХ ПЛАСТИНОК ДЛЯ ИСКЛЮЧЕНИЯ 3% УРОВНЯ ВЕРОЯТНОСТИ МОЗАИЦИЗМА ИЗ ЛИМФОЦИТОВ КРОВИ. 2. ИССЛЕДОВАНИЕ КОНСТИТУТИВНОГО КАРИОТИПА С РАСКЛАДКОЙ 11-ТИ GTG ОКРАШЕННЫХ МЕТАФАЗНЫХ ПЛАСТИНОК ДЛЯ ИСКЛЮЧЕНИЯ 25% УРОВНЯ ВЕРОЯТНОСТИ МОЗАИЦИЗМА ИЗ ЛИМФОЦИТОВ КРОВИ. 3. ИССЛЕДОВАНИЕ КАРИОТИПА ДЛЯ ВЫЯВЛЕНИЯ "ФРАГИЛЬНОЙ" Х- ХРОМОСОМЫ С РАСКЛАДКОЙ 100 GTG ОКРАШЕННЫХ МЕТАФАЗНЫХ ПЛАСТИНОК ИЗ ЛИМФОЦИТОВ КРОВИ 4. ИССЛЕДОВАНИЕ КОНСТИТУТИВНОГО КАРИОТИПА С РАСКЛАДКОЙ 29-ТИ GTG ОКРАШЕННЫХ МЕТАФАЗНЫХ ПЛАСТИНОК ДЛЯ ИСКЛЮЧЕНИЯ 10% УРОВНЯ ВЕРОЯТНОСТИ МОЗАИЦИЗМА ИЗ ЛИМФОЦИТОВ КРОВИ 5. Исследование кариотипа (Количественные и структурные аномалии хромосом) 6. A12.05.013 "Цитогенетическое исследование (кариотип)" 7. 96-13-502. АНАЛИЗ КАРИОТИПА С АБЕРРАЦИЯМИ 8. 96-13-501. АНАЛИЗ КАРИОТИПА С ФОТОГРАФИЕЙ ХРОМОСОМ.
1 сентября 2019
Ответ
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Елена, здравствуйте! Необходимо выполнить анализ под пунктом 4 (ИССЛЕДОВАНИЕ КОНСТИТУТИВНОГО КАРИОТИПА С РАСКЛАДКОЙ 29-ТИ GTG ОКРАШЕННЫХ МЕТАФАЗНЫХ ПЛАСТИНОК ДЛЯ ИСКЛЮЧЕНИЯ 10% УРОВНЯ ВЕРОЯТНОСТИ МОЗАИЦИЗМА ИЗ ЛИМФОЦИТОВ КРОВИ).
1 сентября 2019
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Время приема
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Сб
10:00 — 16:00
Другие ответы специалиста
  • Андрей
    Здравствуйте, встречались ли у вас на практике случаи с новорождёнными детьми с поломкой 7-ой хромосомы (плечо р) ? Как развивается такой ребёнок? Какие у него могут быть болезни\проблемы?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Андрей, здравствуйте! Словосочетание "поломка 7р" очень размытое, по этим данным прогноз определить нельзя. Какая именно хромосомная перестройка выявлена у ребенка?
    11 мая 2019
  • Ирина
    Здравствуйте! Планируем с мужем ребенка. У мужа обнаружили рак почки, химиотерапию пока не начал проходить. Можно ли беременеть?, какие риски?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ирина, здравствуйте! Риск для потомства зависит от многих факторов. В первую очередь, от типа онкологического заболевания, а также наследственного анамнеза. Также рекомендовано обсудить с врачом-андрологом вопрос криоконсервации спермы до начала терапии.
    12 мая 2019
  • Алтын
    Здравствуйте доктор! Я хотел бы жениться на девушке, которая приходится мне родственницей. Не знаю является ли она мне троюродной сестрой, но я вам сейчас все объясню. По сути, она дочь моей двоюродной сестры со стороны мамы. То есть, родная старшая сестра моей мамы, является бабушкой той девушки, на которой я хотел бы жениться. Родители этой девушки и мои родители обсудили эту тему между собой. Они готовы дать своё благословение. Надеюсь я смог объяснить вам всю ситуацию. Вопрос, какова вероятность, что дети могут родиться с ограниченными возможностями? Спасибо заранее!
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Алтын, здравствуйте! Риск для потомства по врожденной патологии в Вашей ситуации - около 10%.
    12 мая 2019