Здравствуйте, первая беременность в 37 лет и оказалась ЗБ, сдала анализ на цитогенетику Заключение
46,XX,der(13;13)(q10;q10),+13
Женский кариотип с робертсоновских транслокацией между хромосомами 13 и 13 с точками разрыва и соединения в дисках 13q10 и 13q10 и дополнительной хромосомой 13.
Трисомию хромосомы 1 подтверждено методом FISH на интерфазных ядрах. Результат данного исследования не исключает возможности низкого уровня мозаицизма и хромосомных перестроек, которые нельзя выявить с помощью стандартного цитогенетического метода.
Что порекомендуете в таком случае? И почему они написали 46 хромосом, если получилась трисомия т.е должно быть 47?
+7 (812) 237 58 51
