Консультация генетика онлайн

Пациентам

Консультация врачей онлайн

Консультация генетика онлайн

А

Алена

Открыть

Добрый день! 3 недели назад произошла замершая беременность . Отправили плод на генетическую экспертизу. В заключении написали «обнаружена трисомия хромосомы 16» Пожалуйста помогите разобраться ? Нужно ли нам дальше что-то сдавать? Обращаться к ккким-либо врачам ?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Алена, здравствуйте! Данный результат является показанием для очной консультации генетика. Вам с супругом стоит выполнить анализ хромосомного набора (кровь) и с результатами обратиться на консультацию.
Д

Дарина

Открыть

Добрый день Анна Александровна, 1-ая беременность, 16 недель, сдала неделю назад тест Панорама. Пришло заключение: Фетальная фракция 12.53%. В ходе процессинга образца в лаборатории результат не был получен в связи с установлением неинформативного ДНКпаттерна. Это может быть следствием особенностей секвенирования, специфичных для предоставленного образца, однако, наличие неинформативного ДНК паттерна увеличивает риск хромосомной патологии у плода. Предоставление нового образца крови для исследования не рекомендуется. Рекомендована консультация врача-генетика. Скриниг первого триместра хороший, узи и кровь в норме. Генетик из лаборатории предложила прокол. Как поступить в такой ситуации ? Заранее спасибо за ответ!

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Дарина, здравствуйте! Вопрос назначения ИПД не решается по интернету. Мне неясно, в связи с чем Вы выполняли данный анализ. Вам стоит обратиться на очную консультацию генетика.
А

Анастасия

Открыть

Добрый день! Проводили кинетические исследования на синдром СПКЯ. Не могли бы Вы уточнить, соответствует ли заключение к исследованию с самими результатами? Сам доктор клиники, в которой проводили анализы, посмотрев на заключение, сказал, что все отлично. А недавно в одной из клиник обнаружили ошибку, и если это действительно так, очень жаль потерянного времени, которое могло бы пойти на успешное лечение. Просьба помочь разобраться в данном вопросе. Спасибо.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Анастасия, здравствуйте! По данным анализа выявлено два полиморфизма, предрасполагающих к СПКЯ: AR (>22R) и INS (III). Данный результат Вам необходимо обсудить с врачом, назначившим данное исследование.
В

Владислав

Открыть

Первую беременность вынуждены были прервать из-за обнаружения синдрома Дауна у плода. Вторая беременность нормальная, родился ребенок. В 8 месяцев первые судороги - кивки головой, на ЭЭГ - гипсаретмия, немного отстает в психомоторном развитии...на медикаментозное лечение (гормоны, депакин, топирамат) не реагирует. О себе (отец ребенка): Синдактилия, передалось от отца. Не сильная. Не мешает. Нашему ребенку не передалось, пальцы в норме. Вдруг как то связано с болезнью ребенка... Вопрос: Может ли синдром Веста (болезнь ребенка) быть связана с генными мутациями?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Владислав, здравствуйте! Да, данный синдром может быть одним из клинических проявлений моногенных синдромов.
В

Валерия

Открыть

Здравствуйте.Меня очень сильно беспокоит вопрос и даже страшно. Я пила таблетки от похудения дней 5. Там был запрещённый сибутрамин. В марте я узнаю что я беременна.А пила я его в начале февраля .Может ли как то повлиять этот препарат на ребенка ?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Валерия, здравствуйте! На сегодняшний день недостаточно данных о тератогенном влиянии данного препарата на плод. Риск в том числе зависит от даты приема препарата и срока беременности. Поэтому Вам стоит выполнить УЗИ органов малого таза на сроке 6-8 недель беременности по менструальному циклу (проверить сердцебиение эмбриона и уточнить срок бер-ти) и с данным результатом обратиться на очный прием к генетику для оценки риска и определения дальнейшей тактики ведения бер-ти.

Консультация генетика онлайн

Заявление