Консультация генетика онлайн

  • В
    Виктория
    Открыть
    Здравствуйте . Сегодня узнала , что беременна . По сроку 4 недели 2 дня от последних месячных . С 9 марта по назначению врача начала принимать таблетки Фенибут, а с 21 марта , плюс к фенибуту , по назначению начала лечить остеохондроз и принимать антидеприсанты , а именно ставила уколы Артоксан 6 дней по уколу а день , пила омепрозол, Мидокалм 3 р в день и элицея АД по 0,5 т в день . Теперь вопрос , стоит ли сохранять беременность после приёма таких препаратов ? Какие риски будут для развития ребёнка ? Сходила на узи , беременность подтвердили и посоветовали сделать аборт . По факту принимала большое количество лекарств 1 неделю . Большое спасибо за ответ .
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Виктория, здравствуйте! Прием данных препаратов не является показанием для прерывания беременности. Можно выполнить УЗИ на сроке 6-8 недель, уточнить срок бер-ти и обратиться на очный прием к генетику для уточнения дальнейшей тактики.
  • Е
    Евгений
    Открыть
    После первого скриненга направили жену на консультацию к генетику. А в нашем городе нет генетика(((результаты в приложении
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Евгений, здравствуйте! По результату проведенного скрининга индивидуальный риск для плода по трисомии 21,18,13 хромосом - низкий. Изолированное повышение ХГЧ не является показанием для консультации генетика.
  • Е
    Екатерина
    Открыть
    Добрый день! У нас по наследству передается глазная патология -нистагм, уже 4 поколения. Нашему сыну тоже передалась. Мы хотим еще дочку и поэтому задумались об ЭКО, чтобы исключить нистагм у ребенка. Дает ли ЭКО гарантию рождения здорового ребенка и возможно ли проверить эмбрион до подсадки именно на наличие нистагма? Спасибо!
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Екатерина, здравствуйте! Если в семье выявлена генетическая причина данного заболевания, то возможно провести ЭКО с ПГТ эмбрионов. Если причина неизвестна, то сначала нужно ее найти.
  • А
    Алина
    Открыть
    Забеременела, но плод замер. Позже врач направил на кариотипирование. У мужа всё нормально, а у меня кариотип 46,ХХ,9qh+. Это что-то серьёзное? Мне 28.
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Алина, здравствуйте! Ваш кариотип - это вариант нормального полиморфизма (т.е. норма).
  • А
    Алена
    Открыть
    Добрый день! У ребёнка в роддоме был взят анализ «из пяточки», по результатам которого была выявлена галактоземия. Скрининг проводился по ГАО, норма увеличена. Фермент ГАЛТ в норме 9,15. В последующем сделали скрининг на часто встречающиеся мутации 5 наследственных заболеваний, и исследование ДНК показало, что мутаций в генах не выявлено. Каких то симптомов у ребёнка нет. Как нам определить имеет ли наш ребёнок это заболевание или нет?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Алена, здравствуйте! Можно выполнить анализ редких мутаций в гене GALT. Также необходимо обратиться на консультацию генетика, чтобы провести дифференциальную диагностику с другими заболеваниями со схожей клинической картиной.
Начните вводить его имя в поле