Консультация генетика онлайн

Пациентам

Консультация врачей онлайн

Консультация генетика онлайн

Е

Евгения

Открыть

Здравствуйте!Помогите пожалуйста разобраться! Мне 27 лет роды предстоят 1е срок 16+4 отправили на пренатальный скрининг 2го триместра AFP 33,1 (скорр.МоМ 0,93) HCG 4415.0 (скорр.МоМ 0,16) uE3 0,49 (скорр.0,63) Возрастной риск 1:916 Риск Трисомии 21 1:10000 Комбинированный риск Трисомии 21 1:10000 Риск Трисомии 18 1:515 Вычисленный риск Трисомии 18 (с учётом шейной складки) равен 1:515,что является низким значением риска Вычисленный риск Трисомии 21(с учётом шейной складки) ниже порога отсечки,что является низким значением риска Скорректированный МоМ AFP(0,93) находится в области низкого риска для дефекта нервной трубки.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Евгения, здравствуйте! По данным проведенного анализа риск для плода по трисомии 21,18 хромосом и ДЗНТ - низкий.
М

Марина

Открыть

Добрый день. Нам ставят подозрение на НФ1. 2 пятна было с рождения, они на первых двух фото (1 в паху 3,5х2,5, другое на ножке чуть поменьше). На затылке недавно заметила, много пятен ≈0,5 см. На животе мелкие. Края вроде бы не чёткие, окрас не сильно яркий. Дерматологи, невролог и хирург отправляют к генетику, записались. Скажите пожалуйста у кого такое было и характерно ли это для НФ и какой формы? Нам 6 мес. Спасибо.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Марина, здравствуйте! Непонятен вопрос " у кого такое было?". Множество "кофейных" пятен более характерно для нейрофиброматоза I типа.
Ю

Юлия

Открыть

Какова вероятность хромосомных отклонений у плода срок 19 недель

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Юлия, здравствуйте! По предоставленным Вами данным можно судить о повышенном риске хромосомной патологии у плода. В связи с этим стоит очно проконсультироваться с генетиком о проведении ИПД.
А

Артем

Открыть

Добрый день! После первого скриненга направили жену на консультацию к генетику. А в городе нет генетика. Результаты в приложении

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Артем, здравствуйте! Я не могу предоставить Вам полноценную консультацию по интернету. Но по предоставленным Вами результатам отмечаются отклонения обоих белков (низкий РАРР-А и высокий ХГЧ), в связи с чем стоит рассмотреть вопрос проведения более углубленного обследования плода (НИПТ/ИПД). Решение об этом нужно принимать после очной консультации.
А

Анастасия

Открыть

Здравствуйте. Сдала первый скрининг, акушер-гинеколог поставила зрп, назначила аспирин 150 мг. Очень боюсь пить,так как врач сказала,что для профилактики.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Анастасия, здравствуйте! В чем Ваш вопрос к генетику? По данным скрининга индивидуальный риск для плода по ХА - низкий. Но учитывая ТВП по верхней границе нормы, след. УЗИ плода стоит выполнить на сроке 18/19 недель.

Консультация генетика онлайн

Заявление