phone +7 (812) 237 58 51

с 9:00 до 21:00

КОНТАКТЫ
home
Пациентам
Консультация врачей онлайн
Консультация генетика онлайн

Консультация генетика онлайн

  • Э
    Эля
    Открыть
    В продолжении вопроса.. получается обнаружена поломка гена brs1?
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Эля, выявлен вариант, патогенность которого требует уточнения. На данный момент говорить о том, что генетическая причина заболевания выявлена, нельзя.
  • Т
    Татьяна
    Открыть
    Добрый день, Мне 34 года, беременность вторая,ГСД,скрининг в 11/3 акушерских недель:фотометрия КТР 57мм(соответствует 12/2неделям),сердечные сокращения 170 ударов,3 сосуда пупавина,бпр 19мм,ОГол 68мм,ож 52мм,дб 7,5 мм.анатомия плода норма,маркеры хромосом аномалий:твп 1,6мм,кости носа левая и правая 1,2( гипоплазия), ПИ венозного протока 1,08, кровоток на трикуспидальнгм клапане норм.биохимия:ХГЧ 1.784 мом,рарр 1.708мом.индивид риск 1:4192, 1:5337, 1:14988. УЗИ через неделю:твп 1.9мм,ктр 75 (13.4 недель),носовая кость 2,3 мм.вопрос:снят ли вопрос о гипоплазии.нужно ли дообслпдоваться?в норме ли носовая кость?норму кости смотреть по таблице ориентируясь на акушерский срок или КТР?спасибо.
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Татьяна, здравствуйте! На сроке 11-14 недель маркером ХА является не размер носовой кости, а ее гипоплазия/отсутствие. Первое УЗИ плода выполнено на сроке 12/13 недель и выявлен маркер ХА. По результату РПС индивидуальный риск для плода по ХА - низкий. Поэтому на данный момент показаний для ИПД нет. Стоит выполнить след. УЗИ плода на сроке 19 недель на аппаратуре экспертного уровня и по результатам определить необходимость проведения ИПД.
  • М
    Мария
    Открыть
    Здравствуйте,помогите пожалуйста разобраться с результатами, хотелось бы знать на сколько это серьезно и какие последствия возможны
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Мария, здравствуйте! По клеткам хориона выявлено два клона клеток с патологичным набором хромосом. Последствия зависят от того, в связи с чем данный анализ был выполнен (это материал при прогрессирующей беременности или при замершей бер-ти). В любом случае при получении такого результата необходимо провести кариотипирование обоих супругов для уточнения наследования данных перестроенных хромосом и обратиться на очный прием к генетику.
  • Э
    Эля
    Открыть
    Добрый день! У сестры РМЖ, сдали на поломку генов brs 1,2 И ещё ряд по панели . Вот получили такой результат. Не могли бы его прокомментировать? Спасибо заранее!!
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Эля, здравствуйте! По результату проведенного исследования выявлен вариант, который возможно является причиной заболевания. Чтобы это уточнить, необходимо дообследование родственников (в первую очередь родителей и братьев-сестер). Более полную интерпретацию должен дать тот врач, который назначил данное исследование.
  • К
    Кристина
    Открыть
    Здравствуйте, 01.04.2019 сдавала анализы, 02.04.2019 получила результаты. сказали нужна консультация генетика. Посмотрите результаты, пожалуйста.
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Кристина, здравствуйте! Учитывая данные результаты, индивидуальный риск для плода по трисомии 21,18,13 хр. - низкий. Изолированное повышение РАРР-А не является показанием для консультации генетика.
Начните вводить его имя в поле