phone +7 (812) 237 58 51

с 9:00 до 21:00

КОНТАКТЫ
home
Пациентам
Консультация врачей онлайн
Консультация генетика онлайн

Консультация генетика онлайн

  • M
    Mikle
    Открыть
    Здравствуйте. У моей дочери (7 лет) по результатам секвентирования экзома обнаружили мутацию гена COL4А1. У нее эпилепсия, нистагм, фкд мозга,отстает в развитии. Вопрос какая вероятность, что я или моя жена являемся носителями этого гена и если у нас будет второй ребенок может ли у него тоже быть подобное отклонение?
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Mikle, на этот вопрос по интернету ответить нельзя. Вам необходимо обратиться на консультацию к тому генетику, который назначил секвенирование, чтобы он Вам полноценно и корректно интерпретировал результат и уточнил прогноз для Вас и Ваших будущих детей.
  • О
    Олеся
    Открыть
    Добрый день Анна Александровна! У нас такая ситуация, было 6 ЭКО (у нас полный трубный фактор, мужской тоже факор), 2 крио из них 5 подсадок без имплантации, 2 подсадки закончились анэмбрионией на 6 неделе. Подскажите какие обследования нам с мужем надо пройти, чтобы избежать в будущем анэмбрионии?
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Олеся, добрый день! Нужно начать с кариотипирования обоих супругов и с результатами обратиться на очную консультацию генетика.
  • А
    Анна
    Открыть
    Здравствуйте! В 2016 году была замершая беременность на 11 неделях - замерла 9 недель .исследование показало синдром шерешевского тернера. Забеременела через 2- 3 месяца от планирования . Обследовалась по крови : коагулограмма д Димер в норме, торч инфекции , кариотипы мой и мужа - норма . В 2017 пили с мужем фолиевую полгода - беременности не было , как бросили - сразу беременность . На 1 скрининге -синдром дауна и порок сердца, по биопсии хориона - подтвердили . Мед прерывание . Сдали на гомоцисьеин у меня 8, у мужа 11,4 . У меня еще мутации фрлатного цикла mtrr гомозигота, mtr гетерозигота. Mthfr оба - норма . Генетик назначил метафолин и мне и мужу для снижения гомоцистеина. Я еще нам добавила метилкобаламин. Что нам делать ? Все говорят случайность , но как 2 раза ?
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Анна, добрый день! Возможно наличие предрасположенности к нарушению расхождения хромосом. Вылечить это нельзя. С генетиком очно Вы можете обсудить вопрос ЭКО с ПГТ эмбрионов, чтобы решить, каким образом планировать след. бер-ть - самостоятельно или с помощью ЭКО.
  • А
    Анна
    Открыть
    Добрый день! помогите расшифровать днк анализ на сма! Не обнаружено делеций 7го и 8го экзонов генаSMN1 и 5 го экзона NAIP в гомозиготном состоянии. С помощью количественной ПЛР обнаружено 2 е копии 7 го экзона гена SMN1! cgfcb,j
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Анна, добрый день! Этот текст я Вам расшифровать не смогу. Мне необходимо видеть напечатанное заключение генетической лаборатории, которая провела анализ.
  • О
    Оксана
    Открыть
    Добрый день. Подскажите пожалуйста есть ли необходимость показаться генетику с результатами 1 скрининга , если ближайшая запись по направлению только на конец августа (1 скрининг был сделан 14 июля), а 2 скрининг 3сентября. Результаты прикрепляю, возможно поможете с расшифровкой. Спасибо
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Оксана, здравствуйте! По данным скрининга индивидуальный риск плода по хромосомной патологии - низкий, это не является показанием для консультации генетика.
Начните вводить его имя в поле