Консультация генетика онлайн

Пациентам

Консультация врачей онлайн

Консультация генетика онлайн

Э

Элеонора

Открыть

Спасибо большое Анна Александровна, по супругу все обследование уже сделали, у него приобретенная азооспермия (есть двое детей от первого брака 2008 и 2010 года рождения). У меня по всем остальным анализам все хорошо, все в норме. Скажите мне в следующем протоколе обязательно нужно делать ПГД или в этом нет никакой необходимости?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Элеонора, с одной стороны, Ваш кариотип не является показанием для ПГТ эмбрионов, с другой, в анамнезе два неудачных цикла ЭКО и один случай невынашивания раннего срока. Поэтому этот вопрос нужно обсуждать очно с генетиком того центра, где Вы планируете выполнять след. цикл ЭКО.
О

Олеся

Открыть

Спасибо за ответ! Анна Александровна, значит получается, что нас с мужем не надо проверять больше, остается только пробовать и делать ПГТ? А если сделают ПГТ и при этом окажутся наши эмбрионы все не хорошие по хромосомному набору, то тогда какой выход у нас? Я просто думала, может есть еще какие-то анализы по которым можно выяснить какие именно хромосомы наши дают такой результат.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Дальнейшие действия нужно обсуждать очно на консультации.
О

Олеся

Открыть

Анна Александровна, спасибо за ответ! Только вот дело в том, что наши эмбрионы доживают до 3-его дня и потом начинается фрагментация, либо просто перестают расти. Один протокол только был где один дожил до 5-го дня, получился 2ВВ, сделали крио, разморозился хорошо, но получилась анэмбриония. Я прекрасно понимаю, что делать ПГТ одному эмбриону не будут, да и тем более он не отличник. Поэтому я и хочу еще более тщательно проверить нас с мужем, чтобы понимать стоит ли нам дальше пробовать или уже пойти на донорские яйцеклетки и донорскую сперму.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Олеся, одна из самых частых причин отсутствия имплантации и анэмбрионии - это хромосомная патология. Ее можно определить только с помощью ПГТ. Поэтому нужно проверять хромосомный набор даже при наличии одного эмбриона, учитывая Ваш анамнез.
Э

Элеонора

Открыть

Доброе утро! Помогите пожалуйста расшифровать результаты анализа на Кариотип. (Файл приложу). У нас с мужем возможность иметь ребенка есть только с помощью ЭКО, так как у него азооспермия, первая наша попытка закончилась - замершей беременностью, вторая попытка - эмбрионы развивались только до 4 дня, а потом остановились в развитии. После этого сдали анализы на Кариотип, у мужа все хорошо, а у меня результат не однозначный, первая фраза ( нормальный женский кариотип, а дальше с какими-то изменениями), меня это очень пугает. Могу ли я с таким Кариотипом иметь здоровых детей, и получить хорошие эмбрионы при следующей попытке ЭКО?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Элеонора, добрый вечер! Ваш кариотип содержит клетки с нормальным полиморфизмом (это вариант нормы). Здоровых , т.е. без хромосомной патологии, детей Вы иметь можете. Остальные вопросы (дообследование супруга на предмет выявления генетических причин азооспермии, генетическое обследование эмбрионов при след.цикле ЭКО) нужно обсуждать на очном приеме генетика.
О

Олеся

Открыть

Анна Александровна, спасибо Вам за предыдущий ответ! Уу нас с мужем сданы кариотипы, они в норме, сдано HLA типирование, есть совпадение по трем локусам. Я сдавала АТ к ХГЧ, у меня они 1,09 при норме до 1,00, так же сдавала АФС к кардиолипину и протромбину, все в норме. Сдавала волчаночный антигоагулянт, он в норме, пролактин сдаю периодически, потому как он повышен из-за чего сижу на бромокрептине, так же сдавала гомоцистеин, он был 10,9, врач назначила ангиовит, пропила две недели по две таблетки в день, он снизился до 7,2, ТТГ - 1,2, гормоны все в норме, щетовидка в норме и по анализам и по узи. Торч инфекции у мужа и у меня в норме. Мужу делали ДНК сперматозоидов, правда 5 лет назад, все было в норме. Что еще можно сдать, где проверить, чтобы была хоть не много ясна картина?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Олеся, тогда след.цикл ЭКО можно дополнить ПГТ эмбрионов.

Консультация генетика онлайн

Заявление