Консультация генетика онлайн

Пациентам

Консультация врачей онлайн

Консультация генетика онлайн

Н

Назгуль

Открыть

Здравствуйте. Планирую беременность. Сдала анализ на кариотип. В заключении написано, что в 10процентах клеток обнаружена трисономия по х-хромосоме. Повлияет ли это на плод? Как?Поясните пожалуйста

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Назгуль, здравствуйте! Выявление мозаицизма по числу половых хромосом у женщины повышает риск образования я/кл с аномальным числом половых хромосом. Это повышает риск образования эмбриона с аномальным числом половых хромосом.
М

Мария

Открыть

Здравствуйте, скажите пожалуйста, насколько высок риск трисомии 13 и 18? Прикрепляю фото результатов 1 скрининга

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Мария, здравствуйте! Индивидуальный риск для плода по трисомии 18 хр - пограничный (1/237), по трисомии 13 хр. - высокий (1/35). При данном результате рекомендовано проведение ИПД для оценки хромосомного набора плода.
И

Илья

Открыть

Девочка 1.5 года, имеется: пигментная гамартома поставлен диагноз нейрофиброматоз I-степени кофейные пятна на теле ~13 штук Может ли при гамартоме и таком количестве пятен диагноз быть не нейрофиброматоз ? Какие бываю альтернативы? Спасибо

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Илья, здравствуйте! Данный диагноз выставляется на основании комплексного обследования ребенка. Дифференциальную диагностику проводят с более чем 100 других синдромов.
Г

Галина

Открыть

Анна Александровна, здравствуйте! В прошлом году была замершая беременность, исследования на генетическую патологию показали триплоидию. Вроде говорили что повторения быть не должно, но в этом году снова замершая, но с другим генетическим отклонением... Результаты исследований в приложении. Один результат на английском языке, так как живу сейчас по большей части в другой стране. Вопрос такой, стоит ли еще пытаться забеременеть и есть ли гарантия что такое больше не повториться? И есть ли возможность получить консультацию онлайн или лучше приехать в клинику когда в следующий раз приеду в Питер? У меня уже есть дочь 6ти лет, хотелось второго ребенка. На связи только через мэйл или вотс апп в данный момент.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Галина, здравствуйте! 100% гарантии, что хромосомный набор эмбриона при след.бер-ти будет нормальным, не может дать ни один врач. Вопрос планирования беременности стоит обсуждать очно на приеме (к приему рекомендовано предоставить результат выполненного кариотипирования обоих супругов).
Т

Татьяна

Открыть

Добрый день. Беременность 11 нед 6 дней, ЭКО. Результат первого скрининга Двойной тест 1:276. Сам скрининг прикрепляю к письму. Подскажите, считается ли это нормой?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Татьяна, здравствуйте! Нужно оценивать не отдельные показатели, а индивидуальный риск для плода на основании УЗИ+б/х скрининга крови + личных данных. Предоставленных Вами данных для ответа на Ваш вопрос недостаточно.

Консультация генетика онлайн

Заявление