phone +7 (812) 237 58 51

с 9:00 до 21:00

КОНТАКТЫ
home
Пациентам
Консультация врачей онлайн
Консультация генетика онлайн

Консультация генетика онлайн

  • Н
    Наталья
    Открыть
    Здравствуйте. Меня зовут Наталья (42 года). Моя ситуация такова: От первого брака сын (23 года) инвалид 1 группы, предположительный диагноз: синдром Опица- Каведжиа, Люджина- Фринца. Во втором браке было три беременности (все эмбрионы были муж. пола), которые закончились прерыванием по генетическим показаниям, в одном случае был плод с синдромом Дауна. Беременность наступает естественным путем. По рекомендации наших генетиков обращаюсь к вам с вопросом: Возможен в вашей клинике перенос эмбриона женского пола, предположительно исключив тем самым диагноз(рецесивных Х- сцепленных заболеваний)? Насколько я понимаю, генетическая патология проявляется только у мальчиков? Если это возможно, то сколько будет стоить?
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Наталья, здравствуйте! Сначала необходимо уточнить диагноз Вашего ребенка. Для этого нужно выполнить анализ мутаций в гене MED12. В зависимости от выявленной мутации можно говорить о рисках для будущих детей и возможной профилактике с помощью ПГТ.
  • Н
    Нафизат
    Открыть
    Здравствуйте. У нас с мужем генетическая несовместимость. У нас двое детей, и оба с диагнозом метахроматическая лейкодистрафия. Если мы знаем какой именно ген к нас нарушен, то какой анализ ПГД нам нужно сделать?
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Нафизат, здравствуйте! Если у Вас с супругом выявлена мутация в гене ARSA и определен высокий риск данного заболевания у будущих детей, то Вам рекомендовано проведение цикла ЭКО с ПГТ-М (с обязательным подготовительным этапом). Вам рекомендована очная консультация генетика в том центре ЭКО, где Вы решите выполнить ПГТ, на этапе планирования цикла ЭКО.
  • В
    Валентина
    Открыть
    Добрый день! Ходила на первый скрининг по узи все сказали в норме. Пришла кровь, тоже сказали в норме. Потом через нед после крови позвонили и сказали, что я вхожу в группу риска и пригласили на прокол в животе. Его делать не хочу, поеду сдам кровь ‭пренетикс. Мне 40 лет, беременность 3, предыдущие два мальчишки здоровы. Разница 20 лет. Помогите расшифровать кровь: свободная бета-субъединица ХГЧ - 23,90 МЕ/n/0,64 MoM, PAPP-A: 3,250 МЕ/n/0,898 MoM. Трисомия 21- базовый риск 1:79, индивидуальный 1:882. Трисомия 18- базовый риск 1:197,индивидуальный 1:3617. Трисомия 13- базовый риск 1:618, индивидуальный 1:11685.
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Валентина, здравствуйте! Индивидуальный риск для плода по трисомии хр.21 - пограничный. Это не является показанием для проведения ИПД. Дождитесь результата НИПТ и обратитесь на очный прием к генетику для решения вопроса о необходимости проведения ИПД.
  • А
    Анна
    Открыть
    Здравствуйте! я беременна, сделала первый скрининг узи и сдала кровь на расчет по Prisca 1 триместра. По узи все хорошо, а по анализу ПАПП понижен, свободная бета-ХГЧ в норме. Подскажите, что это означает? Результат узи и биохимии прилагаю
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Анна, здравствуйте! Снижение РАРР-А может быть при ХА , а также особенностью развития здорового плода. Индвидуальный риск для плода по трисомии 21 хр. - низкий. По желанию можно выполнить НИПТ до след.УЗИ плода.
  • М
    Медеямедея
    Открыть
    Добрый день ,сделала скрининг ,результат хороший,повышен показатель папп,врач написала ,что нужна консультация генетика .Что можете сказать ?(
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Медеямедея, здравствуйте! В Вашей ситуации стоит очно обсудить данный результат с генетиком в связи с увеличением ТВП, чтобы обсудить дальнейшую тактику обследования плода.
Начните вводить его имя в поле