Консультация генетика онлайн

Пациентам

Консультация врачей онлайн

Консультация генетика онлайн

А

Алла

Открыть

Очень болезненные месячные раньше положенного времени. Что это может быть и чем можно облегчить состояние? Режущие боли внизу живота. Ни встать, ни сесть, ни перевернуть я.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Алла, здравствуйте! Обратитесь на очную консультацию к гинекологу.
И

Ирина

Открыть

Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, делала 1 скрининг, срок 13 недель, анализы показали Свободная бета-субъединица ХГЧ: 26.20 Ме/л / 0,629 МоМ РАРР-А: 7,100 Ме/л / 1,607 МоМ. Скажите, является ли это нормой? Спасибо!

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Ирина, здравствуйте! Данные показатели не оцениваются отдельно. Нужно рассчитать индивидуальный риск для плода по ХА (УЗИ+б/х скрининг+ личные данные), и оценивать по нему.
В

Вера

Открыть

ЗДРАВСТВУЙТЕ, Анна Александровна. Подскажите пожалуйста, по результатам скрининга какова вероятность наличия у ребенка нарушений.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Вера, здравствуйте! По результату скрининга риск для плода по трисомии хр.21 -1/793.
И

Ирина

Открыть

Здравствуйте. Мне 35 лет. Беременность ЭКО (дихориальная диамниотическая двойня). Первый скрининг - на сроке 13 нед. 3 дн. (15.07.19) По УЗИ: Плод 1: Сердечная деятельность плода определяется, ЧСС 158 уд./мин, КТР 72,2 мм, ТВП 1,8 мм, кость носа определяется, допплерометрия трикуспидального клапана норма. Плод 2: Сердечная деятельность плода определяется, ЧСС 162 уд./мин, КТР 72,7 мм, ТВП 1,8 мм, кость носа определяется, допплерометрия трикуспидального клапана норма. Врожденные пороки развития не обнаружены. Сегодня пришли результаты биохимического скрининга. Помогите расшифровать. Свободная бета-субъединица ХГЧ: 302,00 МЕ/л / 3,928 МоМ РАРР-А: 4,500 МЕ/л / 0,643 МоМ. Трисомия 21. Плод 1 - 1:128, Плод 2 - 1:127, базовый риск 1:263 Трисомия 18. Плод 1 - 1:5047, Плод 2 - 1:5050, базовый риск 1:668 Трисомия 13. Плод 1 - <1:20000, Плод 2 - <1^20000, базовый риск 1:2088

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Ирина, здравствуйте! При многоплодной беременности б/х скрининг неинформативен. Учитывая анамнез и результат скрининга, стоит выполнить НИПТ и с результатом обратиться на очный прием к генетику для определения дальнейшей тактики обследования плодов.
П

Полина

Открыть

Здравствуйте,подскажите пожалуйста. Мы с мужем забеременели с первого раза,проблем небыло ,все проходило хорошо и вдруг замершая беременность на 10 неделе. Генетики прислали заключение-«обнаружена трисомия 4 хромосомы»,но понять не можем почему это могло произойти и риски в дальнейшем.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Полина, здравствуйте! Как правило, данная хромосомная аномалия является случайным событием. Риск для потомства нужно обсуждать на очном приеме, т.к. он зависит от множества факторов.

Консультация генетика онлайн

Заявление