Вопрос от Ирина

Е
Ирина
Здравствуйте. Мне 35 лет. Беременность ЭКО (дихориальная диамниотическая двойня). Первый скрининг - на сроке 13 нед. 3 дн. (15.07.19) По УЗИ: Плод 1: Сердечная деятельность плода определяется, ЧСС 158 уд./мин, КТР 72,2 мм, ТВП 1,8 мм, кость носа определяется, допплерометрия трикуспидального клапана норма. Плод 2: Сердечная деятельность плода определяется, ЧСС 162 уд./мин, КТР 72,7 мм, ТВП 1,8 мм, кость носа определяется, допплерометрия трикуспидального клапана норма. Врожденные пороки развития не обнаружены. Сегодня пришли результаты биохимического скрининга. Помогите расшифровать. Свободная бета-субъединица ХГЧ: 302,00 МЕ/л / 3,928 МоМ РАРР-А: 4,500 МЕ/л / 0,643 МоМ. Трисомия 21. Плод 1 - 1:128, Плод 2 - 1:127, базовый риск 1:263 Трисомия 18. Плод 1 - 1:5047, Плод 2 - 1:5050, базовый риск 1:668 Трисомия 13. Плод 1 - <1:20000, Плод 2 - <1^20000, базовый риск 1:2088
2 августа 2019
Ответ
КА
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Ирина, здравствуйте! При многоплодной беременности б/х скрининг неинформативен. Учитывая анамнез и результат скрининга, стоит выполнить НИПТ и с результатом обратиться на очный прием к генетику для определения дальнейшей тактики обследования плодов.
3 сентября 2026
Кинунен Анна Александровна
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Время приема
Сб
10:00 — 16:00
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Другие ответы специалиста
  • Г
    Гуля
    Открыть
    Добрый вечер. Начали процедуру эко. После пункции отправили 4эмбриона на пгд, т.к у меня 10% трисомия. Пришли результаты: 1эмбрион sec(1-22,x)×2, жен, рекомендован к переносу. 2эмбрион sec(4)×3, муж, дополнительный генетический материал 4,не рекомендован к переносу. 3 эмбрион sec(14)×3,жен,дополнительный генетический материал 14, не рекомендовпн к переносу. 4 эмбрион sec(17)×1,(Х)×1,(У)×1~2,потеря ген.материала хромосомы 17, мозаицизм хроиосомы у,не реком.к переносу. Первый слава богу здоровый понятно, а вот с остальными нет. Поясните пожалуйста. Спасибо
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Гуля, здравствуйте! Для обсуждения результата Вы можете записаться ко мне на онлайн консультацию.
    23 марта 2020
  • Н
    Наталья
    Открыть
    Добрый день. Подскажите пожалуйста, у меня 5 неделя беременности. ХГЧ 8484мМо/мл,. Медиана 1398 мМо/мл. Мом 6.068. Мне 40 лет 4 беременность, есть ли у меня повод для беспокойства
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Наталья, здравствуйте! Уточните данный вопрос у врача-гинеколога.
    23 марта 2020
  • Добрый день! Мне 35 лет. В анамнезе 2 Зб и 1 перинатальная смерть плода на 38 неделе из-за гипоплазии плаценты (не увидели врачи на скрининге). Оказалось у меня гомозигота MTHFR 1298 и гетерозигота MTRR. Возможно ли родить здорового ребёнка с моей мутацией и как подготовиться?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ответила.
    23 марта 2020
  • Мне 35 лет. В анамнезе 2 зб и 1 пренатальная смерть плода на 38 неделе (генетику не делали. В заключении написано -гипоплазия плаценты). Оказывается я носитель гомозиготной MTHFR 1298 и гетерозиготной MTRR. Как подготовиться к следующей беременности? Возможно родить здорового ребёнка в моем случае? Кариотипирование пары ещё не делали, но в ближайших планах.
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Яна, здравствуйте! Родить здорового ребенка возможно. Учитывая результаты анализов, стоит посетить врача-гематолога при планировании след. беременности.
    23 марта 2020
  • Н
    Наталия
    Открыть
    Здравствуйте, подскажите пожалуйста! У входа во влагалище (на схемах это место называется: плева, гимен, девственная плева) на одной ее половине появился небольшой плотный шарик. Скажите пожалуйста, что это может быть? нормально ли это ? Могут ли эти две половинки кожи быть неодинаковыми ? И что я в домашних условиях могу сделать? Так как все больницы сейчас закрыты на карантин . Могу прислать фотографии для полного понимания картины. Спасибо большое
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Наталия, здравствуйте! Данный вопрос не входит в компетенцию врача-генетика. Уточните данный вопрос у врача-гинеколога.
    23 марта 2020